Badania prenatalne - amniopunkcja?

[Elmirka0207]

Cześć
Jestem tutaj nowa, ale jak pewnie większość z Was szukam porady.
Mam 30 lat, w kwietniu 2018 urodziłam córkę (CC). Aktualnie jestem w 18/19 tygodniu i będziemy mieć syna
Ale mamy lekki niepokój, a mianowicie :
W 12w1d miałam wizytę u swojego lekarza - CRL 55mm,
- 175 ud/min
- wszystkie przepływy prawidłowe
- Kość nosowa widoczna
- NT 1,4mm
- Prawidłowy obraz mózgowia, obraz 4 jam serca w normie, żołądek, pęcherz moczowy widoczne, przepona ciągła, widoczne prawidłowe kończyny górne i dolne

Więc wszystko pięknie i dobrze
Ale z racji, że mój lekarz wysyła wszystkie pacjentki na badania prenatalne, to też je zrobiłam.
Faktycznie, w ostatnim momencie, bo w 13w4d.
I tutaj lekarz zmierzył NT 2,9mm. Maluszek był mocno ruchliwy, lekarz kilka razy próbował to zmierzyć i w końcu podał taki wynik.
- CRL 76,4mm
- Obwód głowy 83,4mm (dolna granica)
- NT 2,9
- Kość nosowa obecna
- Przepływy w normie
- Mózg, kręgosłup, brzuch - obraz prawidłowy
- Serce w klatce piersiowej
- Żołądek, pęcherz moczowy, nerki, ręce, stopy - widoczne

No ale z racji chyba tego NT ryzyko trsommii tak wyglądało :
T21 1:826 (podst) 1:326 (skoryg)
T18 1:9785 (podst) 1:10982
T13 <1:20000 (podst) 1:3782

Po teście z krwi
- Beta hcg - 0,353Mam
- Pappa - 0,332 Mam

Ryzyko:
T21 1:829 (podst) 1:1564 (skoryg)
T18 1:9785 (podst) 1:1233 (skoryg)
T13 1<20000 (podst) 1:263 (skoryg)

Oczywiście od razu padła propozycja amniopunkcji, ale raczej się na nią nie zdecydujemy (wierzę, że maluszek będzie zdrowy, a po drugie skoro ryzyko trsommii wynosi ok. 0,4% to ryzyko powikłań czy poronienia po amniopunkcji szacowane na 0,5-1% przeraża mnie bardziej, no i nie wyobrażam sobie, żeby mi lekarz igłą "grzebał" przy dziecku...)

Proszę o informację, czy ktoś miał podobną sytuację, żeby w 12 tyg NT było idealne a pod koniec 14tyg było 2,9mm czyli ponad normę?
Czy na poziom beta hcg i Pappa może mieć fakt, że karmię córkę piersią?
Mam również niedoczynność tarczycy (dawka euthyrox 75), biorę Clexane 0,6 oraz acard. Bez nałogów.

Z góry dziękuję za jakiekolwiek odpowiedzi!
Ps. Ma ktoś może namiary na jakiegoś sensownego genetyka, z którym można porozmawiać online?

 

[slitszip]

Wraz z wielkością dziecka moze rosnać proporcjonalnie NT. U mojego dziecka wzrosło po tygodniu o 1mm ale dziecko też było większe. U ciebie przezierność mieści się jak najbardziej w normie.

Wyniki krwi mogą być niepokojące, na twoim miejscu zrobiłabym jakiś nieinwazyjny test.

 

[ankanka]

Cześć dziewczyny.
Mam pytanie. Czy miała któraś z Was ryzyko trysomii 18 1:4 i trysomii 13 1:10 ??
Wariuje

 

[Fado123]

Nie wiem czym się martwisz ,wszystko jest w normie ,po co lekarz Cię straszy , ja mam 32 lata i 1 ciąża ,nikt mnie na żadne amino nie wysyła , nie wiem czy to płatne ,ale może chodzi o kasę czy coś , prawdopodobieństwo jest nikłe , mojej koleżance ze względu na wiek (40lat) ZD 1;50 i nikt jej nigdzie nie kazał jeździć i robić

 

[Fado123]

Cześć dziewczyny.
Mam pytanie. Czy miała któraś z Was ryzyko trysomii 18 1:4 i trysomii 13 1:10 ??
Wariuje

To jest wynik z krwi? a co powiedział lekarz robiący USG ?

 

[ankanka]

To jest wynik z krwi? a co powiedział lekarz robiący USG ?

to są wyniki z testu PAPP-A.Na usg wyszla tylko przepuchlina pepkowinowa. Pozatym wszystko w normie
Lekarze sugerują amniopunkcje ale ja sie strasznie boje.

 

[Fado123]

to są wyniki z testu PAPP-A.Na usg wyszla tylko przepuchlina pepkowinowa. Pozatym wszystko w normie
Lekarze sugerują amniopunkcje ale ja sie strasznie boje.

Moja Pani wykonująca prenatalne ,powiedziała mi tak ,że badanie usg daję 80% pewności , a krew to jest tylko 10% i wiele czynników ma na nią wpływ ,ja Ci nie będę sugerować co masz zrobić ,ale skoro na usg wszystko było ok ,to może zapytać gina prowadzącego Ciąże co o tym sądzi ?I postaraj się nie stresować ,bo szkoda dzieciątka

 

[użytkownik 176]

Przepuklina pępkowa czy pępowinowa? Bo to są dwie różne skale wad. Jaki jest dokładny opis tej przepukliny?

to są wyniki z testu PAPP-A.Na usg wyszla tylko przepuchlina pepkowinowa. Pozatym wszystko w normie
Lekarze sugerują amniopunkcje ale ja sie strasznie boje.

 

[ankanka]

Przepuklina pępkowa czy pępowinowa? Bo to są dwie różne skale wad. Jaki jest dokładny opis tej przepukliny?

wiem wiem, ja mam : pępkowinową zawierającą jelita

 

[użytkownik 176]

Duże ryzyko wynika właśnie z przepukliny, ponieważ występuje ona zazwyczaj razem z zespołem wad, rzadko jako samodzielna wada. Przechodziłam przez to samo w poprzedniej ciąży i również zostałam skierowana na amniopunkcję. Ryzyko wylicza się ze zbiegowej pappa i usg, myślę, że tutaj przesądził wynik usg. Jeżeli chcesz, to objaśnię Ci kilka rzeczy w temacie tych wad.

to są wyniki z testu PAPP-A.Na usg wyszla tylko przepuchlina pepkowinowa. Pozatym wszystko w normie
Lekarze sugerują amniopunkcje ale ja sie strasznie boje.