Amniopunkcja robić czy nie?

[blanny]

Nie byli w stanie mi powiedzieć, bo rzadko to robią ale szybciej niż mikromacierze. Może po zabiegu dowiem się dokładniej.

A mikromacierze też zrobią? Bo na NFZ powinni, ja bym się upierała, żeby też zrobili.

 

[Wolfie]

A mikromacierze też zrobią? Bo na NFZ powinni, ja bym się upierała, żeby też zrobili.

Pytałam o to ale powiedzieli, że w takiej sytuacji robienie mikromacierzy nie jest potrzebne.

 

[Anna 1988]

Nie byli w stanie mi powiedzieć, bo rzadko to robią ale szybciej niż mikromacierze. Może po zabiegu dowiem się dokładniej.

Ja nie robiłam ale często czytałam że wyniki koło 4-5 miesięcy.
Oby faktycznie było szybciej.

Pytałam o to ale powiedzieli, że w takiej sytuacji robienie mikromacierzy nie jest potrzebne.

Tu się mylą.
Wes nie bada tego co mikromacierze i kariotyp. Trzeba zrobić te 3 badania.

Pod względem statystycznym u chorych dzieci częściej występują mikrodelecje niż super rzadkie zmiany które wykrywa wes. No ale to tylko statystyka.
Przy takim ryzyku powinnaś mieć na NFZ kariotyp z mikromacierzami, warto jednak zrobić.

 

[Wolfie]

Ja nie robiłam ale często czytałam że wyniki koło 4-5 miesięcy.
Oby faktycznie było szybciej.

Tu się mylą.
Wes nie bada tego co mikromacierze i kariotyp. Trzeba zrobić te 3 badania.

Pod względem statystycznym u chorych dzieci częściej występują mikrodelecje niż super rzadkie zmiany które wykrywa wes. No ale to tylko statystyka.
Przy takim ryzyku powinnaś mieć na NFZ kariotyp z mikromacierzami, warto jednak zrobić.

Chyba macie rację, tą informację przekazała mi pielęgniarka, która nie jest genetykiem. Będzie możliwość to zrobię też mikromacierze.

 

[blanny]

Chyba macie rację, tą informację przekazała mi pielęgniarka, która nie jest genetykiem. Będzie możliwość to zrobię też mikromacierze.

Zdecydowanie powinnaś je zrobić. Bo to jest inne badanie, sprawdza co innego. I należy Ci się na NFZ.
I dopytaj, ile będzie trwać wes, w sensie wyniki po jakim czasie, bo u nas się czeka około pół roku na wyniki wesa w dwóch szpitalach.

 

[Bzk]

Cześć, mi samej było ciężko znaleźć jakiekolwiek informacje dlatego opiszę nasz historię z fałszywym wynikiem testu Sanco dla uspokojenia przyszłych mam. Podczas badan prenatalnych mieliśmy ryzyko trisomi 1:200 l, zadecydowałam się na test sanco w którym wykluczono trisomii 21, jednak wyszło ryzyko Monosomi x ( zespołu Turnera ). Kolejnym krokiem była amniopunkcja, na wyniki czekaliśmy 4 tygodnie( okazało się , że nie było możliwości wyhodowania komórek i zrobią metodą mikromacierzy, na wynik czekałam kolejne 10 dni. Przyszły wyniki, nie wykryto żadnych nieprawidłowości. Test Sanco bardzo dobrze wykrywa wady genetyczne związek trisomamiami, jednak niekoniecznie z innymi wadami genetycznymi.

 

[Mom2B]

Hej, nie przeczytałam jeszcze wszystkich waszych historii ale chciałam się podzielić, że mnie też czeka prawdopodobnie amniopunkcja.
Mam 34lata, z uwagi na wiek i żeby mieć większą pewność robiłam tego samego dnia zarówno pappe, usg i test genetyczny sanco.

W usg wyszło wszystko ok, poza przeziernością karkową 3.0. Prof. powiedział się tym nie przejmować, bo jest to tylko jedna zmienna i jeszcze jak zdawał egzamin to 3.0 było wartością dopuszczalną.

Następnie przyszły wyniki pappy, otrzymałam telefon, że wyszły nieprawidłowe, wymagają omówienia i musimy jeszcze 3 dni zaczekać na wynik testu sanco.

Odetchnęłam trochę z ulgą ponieważ po 3 dniach przyszło sanco- wszystkie wyniki prawidłowe.

Wczoraj byłam w klinice odebrać wynik tej nieszczęsnej pappy, ponieważ do tej pory mi go nie pokazali. Nie pokazali, bo jak sam prof. powiedział wynik ten wyszedł tragicznie.
Ryzyko skorygowane na trisomie21 wyszło mi 1 do 4
BetaHcg 4.3
Pappa 0.65

Mimo prawidłowych wyników sanco zalecono amniopunkcję. Wcześniej trochę o tym czytałam i chciałabym zrobić amnio z testem WES.
Muszą się dowiedzieć czy w Instytucie Matki i Dziecka to zrobią, bo tam wysyłają próbki. Jeżeli nie, to zrobię po prostu z mikromacierzami.

Powiem Wam, że nie wiem kompletnie co o tym myśleć, jestem tym skołowana. Z jednej strony mam test genetyczny, który mówi, że dziecko jest zdrowe, z drugiej.. te wyniki pappa wyszły najgorzej z możliwych.
Nie jestem w stanie być w takiej niepewności i jestem skłonna robić amniopunkcję w przyszłym tygodniu.

Zrób amnio z mikromacierzami

 

[Mom2B]

A mikromacierze też zrobią? Bo na NFZ powinni, ja bym się upierała, żeby też zrobili.

Zajrzy przy jakim ryzyku, Myśle ze 1:4 to dadzą, u mnie 1:194 nie chcieli dać płaciłam 1600

 

[Mom2B]

Pytałam o to ale powiedzieli, że w takiej sytuacji robienie mikromacierzy nie jest potrzebne.

Moim zdaniem mikromacierze to koniecznie

 

[Wolfie]

Mieliśmy dziś spotkanie z prof., który będzie robił mi zabieg. Dzwonił do swojego kolegi profesora z Instytutu Matki i Dziecka, słyszałam tą rozmowę. I ustalili, że w moim przypadku amniopunkcja z mikromacierzami wystarczy. Jeszcze jak się uda to metodą Fish dodatkowo, bo zależy mi na szybkim wyniku. W mojej sytuacji ocenili na tym etapie niezasadnym wykonanie WES, poza tym kosztowałoby mnie to kilkanaście tys. Przystaliśmy na to, teraz czekać do wtorku, aby ten zabieg jakoś przetrwać, a później trochę stresu czy nie będzie powikłań no i oczekiwanie na wyniki.