Amniopunkcja robić czy nie?

[Madison]

Napisane na iPhone w aplikacji Forum BabyBoom

 

[Kylesa]

Kylsea a wiesz może czy w ramach NFZ robią amniopunkcję z badaniem rapid -fish ? albo amniopunkcję molekularną. Oba badania są w kierunku dokładnego zbadania wybranego fragmentu kariotypu. Tylko nie wiem czy są na NFZ dostępne.

Oj niestety nie wiem, też mi się kojarzy że raczej to jest płatne. .. nie pomogę niestety w tej kwestii. ..

Napisane na GT-I9506 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[rosietherobot]

Kylesa, a ile wad/aberracji bada amniopunkcja? Czy jest jakiś zestaw/katalog wad, pod kątem których badany jest płód? Czy to zależy od indywidualnych wskazań?

Hej, pytanie co prawda nie do mnie, ale odpowiem Standardowa amniopunkcja bada trzy podstawowe trisomie- 13, 18, 21 (zespoły Downa, Edwardsa, Patau), chyba, że u rodziców w wywiadzie stwierdzone zostanie wskazanie do badania bardziej szczegółowego (np. jedno z rodziców cierpi na mukowiscydozę). Amniopunkcja ma też tę zaletę, że bada wady cewy nerwowej- na wyniku jest informacja o poziomie alfafetoproteiny, wskazującym na brak/obecność wady.

 

[Kaśka 1983]

Hej, pytanie co prawda nie do mnie, ale odpowiem Standardowa amniopunkcja bada trzy podstawowe trisomie- 13, 18, 21 (zespoły Downa, Edwardsa, Patau), chyba, że u rodziców w wywiadzie stwierdzone zostanie wskazanie do badania bardziej szczegółowego (np. jedno z rodziców cierpi na mukowiscydozę). Amniopunkcja ma też tę zaletę, że bada wady cewy nerwowej- na wyniku jest informacja o poziomie alfafetoproteiny, wskazującym na brak/obecność wady.

Właśnie ja mam nadzieje, że mi zrobią amniopunkcję w kierunku odcinka XQ25 bo tam występuje aberracja syna. Mi test PAPPA w kierunku trisomi 13,18,21 wykazał ryzyko skorygowane bardzo niskie. Na amniopunkcje jestem zdecydowana, choć wiem jak bardzo niewiele chorób badanie to wyklucza i prawdopodobnie dopiero na 2 badaniu prenatalnym dowiem się czegoś więcej ... mam je wyznaczone na 29 września.

 

[mozaika]

Hej, pytanie co prawda nie do mnie, ale odpowiem Standardowa amniopunkcja bada trzy podstawowe trisomie- 13, 18, 21 (zespoły Downa, Edwardsa, Patau), chyba, że u rodziców w wywiadzie stwierdzone zostanie wskazanie do badania bardziej szczegółowego (np. jedno z rodziców cierpi na mukowiscydozę). Amniopunkcja ma też tę zaletę, że bada wady cewy nerwowej- na wyniku jest informacja o poziomie alfafetoproteiny, wskazującym na brak/obecność wady.

Kurczę, szczerze, to sądziłam, że ten "pakiet" jest nieco bardziej obszerny. Mogę rozumieć to tak, że jeśli mam wskazania do tego, by sprawdzić, czy płód nie jest obciążony zespołem Turnera, to poza trisomiami wspomnianymi wyżej, sprawdzą również ten zespół plus wady cewy nerwowej i nic więcej? Przy tych możliwościach diagnostycznych, które daje amniopunkcja bardzo mnie dziwi tak okrojona diagnostyka, choć niewątpliwie dobrze, że w ogóle mamy możliwość korzystania z takich badań. Sądziłam, że wygląda to jednak nieco inaczej

 

[mozaika]

Czym w takim razie jest amniopunkcja wykonywana techniką mikromacierzy? Czytałam gdzieś, że ta metoda znacznie poszerza możliwości diagnostyczne, ale czy może być wykonywana u każdego?

 

[mozaika]

Hej, pytanie co prawda nie do mnie, ale odpowiem Standardowa amniopunkcja bada trzy podstawowe trisomie- 13, 18, 21 (zespoły Downa, Edwardsa, Patau), chyba, że u rodziców w wywiadzie stwierdzone zostanie wskazanie do badania bardziej szczegółowego (np. jedno z rodziców cierpi na mukowiscydozę). Amniopunkcja ma też tę zaletę, że bada wady cewy nerwowej- na wyniku jest informacja o poziomie alfafetoproteiny, wskazującym na brak/obecność wady.

Rosietherobot, czy miałaś amniopunkcję? Możesz podzielić się doświadczeniami?

 

[Kaśka 1983]

Czym w takim razie jest amniopunkcja wykonywana techniką mikromacierzy? Czytałam gdzieś, że ta metoda znacznie poszerza możliwości diagnostyczne, ale czy może być wykonywana u każdego?

mozaika właśnie badanie z wykorzystaniem mikromacierzy to jest badanie aCGH. Badanie metodą tą metodą wykonuje się w celu wychwycenia duplikacji, insercji lub delecji w naszych genach. W materiale z wód płodowych oczywiście nie da się to ustalić na takim wysokim poziome jak ma to miejsce z krwi ale i tak jest to metoda bardzo nowoczesna i dokłada. W amniopunkcji dostępna tylko odpłatnie. Na NFZ mojego syna, mnie oraz męża kierowała genetyk. Jednak wiem, że amniopunkcję nie zawsze robi się tylko w kierunku triosmi i lekarz może zlecić inne wskazania, żeby poszukać dokładniej w konkretnej pozycji genowej.

 

[Paulaa87]

Witam wszystkich Z zapartym tchem przeczytałam znaczną część tego wątku. Jestem w ciąży, wg OM 12t6d, ale wg usg ciąża ma 13t6d. Rozważam wykonanie amniopunkcji, choć trochę przeraża mnie ryzyko. USG w 12 tygodniu wyszło dobrze, no, może poza przodującym łożyskiem i jakimiś przestrzeniami płynowymi w łożysku. Lekarka sugerowała konsultację u specjalisty patologii ciąży. On potwierdził, że usg jest w porządku, łożysko jest przodujące, ale nie zauważył w nim przestrzeni z płynem. Wciąż czekam na wyniki testu Papp'a. Największym problemem jest mój kariotyp, który badałam przed zajściem w ciążę. Jestem mozaiką genetyczną zespołu Turnera i to jest wskazanie do tego badania. Czy któraś z Was posiada wiedzę, by amniopunkcja wykazywała również to, czy dziecko będzie mozaiką? Wciąż zastanawia mnie jak obszerne jest to badanie i ile wad może wykluczyć.

Kylesa, widziałam, że swoją amniopunkcję wykonywałaś na Klinicznej w Gdańsku. Ja też chcę tam podejść. Jak Twoje wrażenia? Jak lekarze?

Jeśli Twój kariotyp jest głównym wskazaniem do amniopunkcji to na pewno sprawdzą czy przekazałaś to maluszkowi. Ja tak tez miałam. Poszukaj w sieci, bo gdzieś czytałam na czym skupia się amniopunkcja. Na pewno to badanie daje najszerszy obraz, ale też nie jest w stanie wykryć wszystkich wad. Gdzieś czytałam o porównaniu do biblioteki - zobaczysz brakującą książkę lub przełożone pozycje, ale nie jesteś w stanie zobaczyć brakującej kartki.

 

[mozaika]

Jeśli Twój kariotyp jest głównym wskazaniem do amniopunkcji to na pewno sprawdzą czy przekazałaś to maluszkowi. Ja tak tez miałam. Poszukaj w sieci, bo gdzieś czytałam na czym skupia się amniopunkcja. Na pewno to badanie daje najszerszy obraz, ale też nie jest w stanie wykryć wszystkich wad. Gdzieś czytałam o porównaniu do biblioteki - zobaczysz brakującą książkę lub przełożone pozycje, ale nie jesteś w stanie zobaczyć brakującej kartki.

Ciekawe porównanie Mi zależy na tym, by przebadali płód pod kątem jak największej liczby wad genetycznych. Nie wiedziałam, że jego zakres jest tak okrojony.
Dziewczyny, ja już naprawdę nie wiem co robić. Mam straszny mętlik. Dostałam smsa od mojej pani doktor, że test pappa wyszedł ok. Usg ok, test pappa ok. Czasem się zastanawiam, czego ja szukam? Jutro dowiem się więcej, odbiorę cały wynik i dostanę skierowanie do genetyka. Moja ciąża jest z in vitro i czasami zastanawiam się, czy przez to, co z mężem przeszliśmy nie jesteśmy trochę przewrażliwieni. Tak bardzo chcemy mieć pewność, że wszystko będzie dobrze, że może przesadzamy... Łeb mi już pęka od tego tematu.