Powtórne badania przesiewowe u noworodka

[kamilaa919]

Hej. W zeszłym tygodniu w 5 dobie życia dostałam telefon z ośrodka III stopnia referencyjnosci, ze u mojego syna w badaniu przesiewowym wykryto jedną z chorob metabolicznych (wysokie prawdopodobieństwo) chodzi konkretnie o deficyt MCAD. Pojechaliśmy do szpitala, mały został hospitalizowany, tam pobrali mu ponownie krew na bibułę, badania genetyczne i GC-MS, mamy czekać 2 tygodnie jednak wszyscy zachowują się tak, ze chorobą się potwierdzi. Zawalił mi się świat, nie spodziewałam się takich informacji na samym początku macierzyństwa, zabrano mi całą radość. Czy jest tutaj ktos u kogo wdrożono takie postępowanie a jednak choroba się nie potwierdziła? Ja juz straciłam nadzieje.

 

[93kora]

Znam jeden przypadek , który był błędny po ponownym badaniu.
Mam nadzieję ,że i u Was tak będzie .

 

[kamilaa919]

Znam jeden przypadek , który był błędny po ponownym badaniu.
Mam nadzieję ,że i u Was tak będzie .

Ja właśnie znam takie przypadki, które miały tylko bibułkę do ponownego pobrania, bez pobytu w szpitalu

 

[Lady Loka]

Ja właśnie znam takie przypadki, które miały tylko bibułkę do ponownego pobrania, bez pobytu w szpitalu

My badalismy drugi raz, ale też tylko bibułką. Skoro u Was wdrożono tych badań więcej, to po prostu sprawdzają konkret. Może się potwierdzić, ale nie musi.

 

[bezsenna]

Hej. W zeszłym tygodniu w 5 dobie życia dostałam telefon z ośrodka III stopnia referencyjnosci, ze u mojego syna w badaniu przesiewowym wykryto jedną z chorob metabolicznych (wysokie prawdopodobieństwo) chodzi konkretnie o deficyt MCAD. Pojechaliśmy do szpitala, mały został hospitalizowany, tam pobrali mu ponownie krew na bibułę, badania genetyczne i GC-MS, mamy czekać 2 tygodnie jednak wszyscy zachowują się tak, ze chorobą się potwierdzi. Zawalił mi się świat, nie spodziewałam się takich informacji na samym początku macierzyństwa, zabrano mi całą radość. Czy jest tutaj ktos u kogo wdrożono takie postępowanie a jednak choroba się nie potwierdziła? Ja juz straciłam nadzieje.

I jak wyniki badań, wszystko w porządku?

 

[kamilaa919]

I jak wyniki badań, wszystko w porządku?

Są trochę lepsze wartości ale nadal jest podejrzenie, czekamy na resztę badan ale raczej się potwierdzi

 

[olka11135]

Są trochę lepsze wartości ale nadal jest podejrzenie, czekamy na resztę badan ale raczej się potwierdzi

Bardzo mi przykro

 

[kamilaa919]

Bardzo mi przykro

Dziękuję, choć już się z tym pogodziłam, teraz uważam że dobrze wiedzieć, żeby zapobiegać powikłaniom. Poznałam mamy, których dzieciom wyszło to zaburzenie dopiero podczas cięższej infekcji, my mamy ten plus, że wiemy jak postępować. Niestety mimo tego, ze staram sie cieszyc macierzyństwem swiadomosc tej choroby jest gdzieś w tle i musimy być czujni, szczegolnie w tym pierwszym roku życia

 

[bezsenna]

Dziękuję, choć już się z tym pogodziłam, teraz uważam że dobrze wiedzieć, żeby zapobiegać powikłaniom. Poznałam mamy, których dzieciom wyszło to zaburzenie dopiero podczas cięższej infekcji, my mamy ten plus, że wiemy jak postępować. Niestety mimo tego, ze staram sie cieszyc macierzyństwem swiadomosc tej choroby jest gdzieś w tle i musimy być czujni, szczegolnie w tym pierwszym roku życia

Bardzo dobrze Cię rozumiem, ja dostałam taki telefon w 12 dniu życia córki, więc wiem jak to jest w połogu, z noworodkiem jechać do szpitala na parę dni. U nas inna choroba, ale też szok ogromny. Córka dziś ma 7 miesięcy i uczymy się wszyscy życia z nieuleczalną chorobą.

 

[kamilaa919]

Bardzo dobrze Cię rozumiem, ja dostałam taki telefon w 12 dniu życia córki, więc wiem jak to jest w połogu, z noworodkiem jechać do szpitala na parę dni. U nas inna choroba, ale też szok ogromny. Córka dziś ma 7 miesięcy i uczymy się wszyscy życia z nieuleczalną chorobą.

A jaka choroba jeśli moge zapytać?