reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

  • Czy pomożesz Iwonie nadal być mamą? Zrób, co możesz! Tu nie ma czasu, tu trzeba działać. Zobacz
reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

reklama
Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?
 
Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?
Mam taką samą sytuację jak Ty i mi genetyk powiedziała, że moje ryzyko nie wzrasta przez to że mam siostrę z ZD. Typ ZD wskazuje, że u mojej siostry ZD nie jest dziedziczny, a więc przytrafił się mojej mamie, tak jak może każdej innej kobiecie i mnie to nie obciąża. Moje ryzyko z racji wieku było 1:625, a po uwzględnieniu innych czynników, nawet mimo wysokiej bety wyszło 1:21000. Genetyk mówiła, że przez przypadek w rodzinie mam prawo do darmowych badań, ale żebym się nie obawiała, bo nie jestem bardziej narażona niż inne kobiety.
 
@Margaret84 wydaje mi się, że w ocenie ryzyka nie wzięto pod uwagę zespołu w rodzinie. Twój wynik to wypadkowa wieku ( ryzyko podstawowe to chyba 1 do 160 około) i trochę gorszej biochemii. Niskie Pappa i wysokie bhcg to wyniki charakterystyczne dla Z.D. ( przy Patau i Edwardsa bhcg jest niska ). Możesz sobie wpisać fmf risk calculator i obliczyć sama ryzyko. W tym kalkulatorze jedyne co ma wpływ na wynik to ewentualnym Z.D. w poprzednich Twoich ciążach a nie w rodzinie. Obawiam się jednak, że przy takiej biochemii wyjdzie Ci podobne ryzyko jak to już obliczone.

Zakładamy, że u Twojej mamy Z.D. nie był dziedziczny

stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach

Niestety są to zdarzenia niezależne. Można mówić o ewentualnym pechu, ale ryzyko jest nadal takie jak obliczone.

Na Twoim miejscu wykonałabym amniopunkcję lub ewentualnie, jeżeli się bardzo boisz, test typu Sanco .
Życzę powodzenia
 
Genetyk mówiła, że przez przypadek w rodzinie mam prawo do darmowych badań, ale żebym się nie obawiała, bo nie jestem bardziej narażona niż inne kobiety
Dziekuję za tą informację, tak jak wspominałm lekarka w poradni badań prenatalnych mi powiedziała ze bez względu na wynik krwi i tak da mi zaleceniw do aminopunkcji co w tym przypadku wydało mi się dziwne, bo ryzyko jest populacyjne.
Możesz sobie wpisać fmf risk calculator i obliczyć sama ryzyko. W tym kalkulatorze jedyne co ma wpływ na wynik to ewentualnym Z.D. w poprzednich Twoich ciążach a nie w rodzinie.

Zakładamy, że u Twojej mamy Z.D. nie był dziedziczny
No właśnie już znalazłam ten kalkulator i spawdziłam że faktycznie chodzi tylko o biochemię-niestety.
Zakładam że przypadek mamy nie byl dziedziczny bo od lekarza usłyszałm że przypadek dziedziczny jest wtedy, gdy każde dziecko matka rodzi z ZD jest to zwiazane z jej abberacją chromosomową.
Test Sanco nie jeat zalecany przy takim ryzyku nuniby, choć jak zapłacę to przecież nikt mi nie odmówi.
Zastanawiam się czy warto, nie chodzo mi o koszt, tylko o stres w oczekiwaniu na wynik.
Tak naprawde nastawiłam się że wszytsko będzie ok, bo nie słyszalam o takim przypadku by by matka o córka miala dziecko z ZD ( co nie znaczy, że faktycznie nie ma takiego przypadku).
Decyzja o badaniu, którymkolwiek, czas oczekiwania na wynik i ewentualny stres zwiazany z negatywnym wynikiem, chyba nie jest mi potrzebny. W obecnej sytuacji prawnej w przypadku potwierdzenia wady, oprócz stresu zwiazanego z podjęciem decyzji pozostaje mi poszukiwanie placówki zapewne poza granicami kraju, w celu terminacji. Wolę sie pozytywnie nastawić, nie mówię wierzyć, bo nie jestem osobą głebokiej wiary i przeżyć tą ciążę we względnym spokoju.
Dziękuję dziewczyny za Wasze opinie.
Postaram sie podzielić z Wami kolejnymi etapami mojej historii
 
reklama
Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?
Przy takim ryzyku warto zrobić płodowe DNA. Chwilę czekania i ciężar z głowy zdjęty. Ja robiłam pomimo ryzyka 1:300 ponieważ miałam 39 lat .
 
Do góry