reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

Dołączył(a)
15 Luty 2021
Postów
7
Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?
 
reklama

Beti198812

Fanka BB :)
Dołączył(a)
9 Marzec 2019
Postów
4 269
Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?
Mam taką samą sytuację jak Ty i mi genetyk powiedziała, że moje ryzyko nie wzrasta przez to że mam siostrę z ZD. Typ ZD wskazuje, że u mojej siostry ZD nie jest dziedziczny, a więc przytrafił się mojej mamie, tak jak może każdej innej kobiecie i mnie to nie obciąża. Moje ryzyko z racji wieku było 1:625, a po uwzględnieniu innych czynników, nawet mimo wysokiej bety wyszło 1:21000. Genetyk mówiła, że przez przypadek w rodzinie mam prawo do darmowych badań, ale żebym się nie obawiała, bo nie jestem bardziej narażona niż inne kobiety.
 
Dołączył(a)
26 Czerwiec 2015
Postów
1
@Margaret84 wydaje mi się, że w ocenie ryzyka nie wzięto pod uwagę zespołu w rodzinie. Twój wynik to wypadkowa wieku ( ryzyko podstawowe to chyba 1 do 160 około) i trochę gorszej biochemii. Niskie Pappa i wysokie bhcg to wyniki charakterystyczne dla Z.D. ( przy Patau i Edwardsa bhcg jest niska ). Możesz sobie wpisać fmf risk calculator i obliczyć sama ryzyko. W tym kalkulatorze jedyne co ma wpływ na wynik to ewentualnym Z.D. w poprzednich Twoich ciążach a nie w rodzinie. Obawiam się jednak, że przy takiej biochemii wyjdzie Ci podobne ryzyko jak to już obliczone.

Zakładamy, że u Twojej mamy Z.D. nie był dziedziczny

stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach

Niestety są to zdarzenia niezależne. Można mówić o ewentualnym pechu, ale ryzyko jest nadal takie jak obliczone.

Na Twoim miejscu wykonałabym amniopunkcję lub ewentualnie, jeżeli się bardzo boisz, test typu Sanco .
Życzę powodzenia
 
Dołączył(a)
15 Luty 2021
Postów
7
Genetyk mówiła, że przez przypadek w rodzinie mam prawo do darmowych badań, ale żebym się nie obawiała, bo nie jestem bardziej narażona niż inne kobiety
Dziekuję za tą informację, tak jak wspominałm lekarka w poradni badań prenatalnych mi powiedziała ze bez względu na wynik krwi i tak da mi zaleceniw do aminopunkcji co w tym przypadku wydało mi się dziwne, bo ryzyko jest populacyjne.
Możesz sobie wpisać fmf risk calculator i obliczyć sama ryzyko. W tym kalkulatorze jedyne co ma wpływ na wynik to ewentualnym Z.D. w poprzednich Twoich ciążach a nie w rodzinie.

Zakładamy, że u Twojej mamy Z.D. nie był dziedziczny
No właśnie już znalazłam ten kalkulator i spawdziłam że faktycznie chodzi tylko o biochemię-niestety.
Zakładam że przypadek mamy nie byl dziedziczny bo od lekarza usłyszałm że przypadek dziedziczny jest wtedy, gdy każde dziecko matka rodzi z ZD jest to zwiazane z jej abberacją chromosomową.
Test Sanco nie jeat zalecany przy takim ryzyku nuniby, choć jak zapłacę to przecież nikt mi nie odmówi.
Zastanawiam się czy warto, nie chodzo mi o koszt, tylko o stres w oczekiwaniu na wynik.
Tak naprawde nastawiłam się że wszytsko będzie ok, bo nie słyszalam o takim przypadku by by matka o córka miala dziecko z ZD ( co nie znaczy, że faktycznie nie ma takiego przypadku).
Decyzja o badaniu, którymkolwiek, czas oczekiwania na wynik i ewentualny stres zwiazany z negatywnym wynikiem, chyba nie jest mi potrzebny. W obecnej sytuacji prawnej w przypadku potwierdzenia wady, oprócz stresu zwiazanego z podjęciem decyzji pozostaje mi poszukiwanie placówki zapewne poza granicami kraju, w celu terminacji. Wolę sie pozytywnie nastawić, nie mówię wierzyć, bo nie jestem osobą głebokiej wiary i przeżyć tą ciążę we względnym spokoju.
Dziękuję dziewczyny za Wasze opinie.
Postaram sie podzielić z Wami kolejnymi etapami mojej historii
 

motylek24

Fanka BB :)
Dołączył(a)
28 Lipiec 2018
Postów
5 889
Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?
Przy takim ryzyku warto zrobić płodowe DNA. Chwilę czekania i ciężar z głowy zdjęty. Ja robiłam pomimo ryzyka 1:300 ponieważ miałam 39 lat .
 

Pchełka216

Fanka BB :)
Dołączył(a)
27 Czerwiec 2020
Postów
1 029
Dziekuję za tą informację, tak jak wspominałm lekarka w poradni badań prenatalnych mi powiedziała ze bez względu na wynik krwi i tak da mi zaleceniw do aminopunkcji co w tym przypadku wydało mi się dziwne, bo ryzyko jest populacyjne.



No właśnie już znalazłam ten kalkulator i spawdziłam że faktycznie chodzi tylko o biochemię-niestety.
Zakładam że przypadek mamy nie byl dziedziczny bo od lekarza usłyszałm że przypadek dziedziczny jest wtedy, gdy każde dziecko matka rodzi z ZD jest to zwiazane z jej abberacją chromosomową.
Test Sanco nie jeat zalecany przy takim ryzyku nuniby, choć jak zapłacę to przecież nikt mi nie odmówi.
Zastanawiam się czy warto, nie chodzo mi o koszt, tylko o stres w oczekiwaniu na wynik.
Tak naprawde nastawiłam się że wszytsko będzie ok, bo nie słyszalam o takim przypadku by by matka o córka miala dziecko z ZD ( co nie znaczy, że faktycznie nie ma takiego przypadku).
Decyzja o badaniu, którymkolwiek, czas oczekiwania na wynik i ewentualny stres zwiazany z negatywnym wynikiem, chyba nie jest mi potrzebny. W obecnej sytuacji prawnej w przypadku potwierdzenia wady, oprócz stresu zwiazanego z podjęciem decyzji pozostaje mi poszukiwanie placówki zapewne poza granicami kraju, w celu terminacji. Wolę sie pozytywnie nastawić, nie mówię wierzyć, bo nie jestem osobą głebokiej wiary i przeżyć tą ciążę we względnym spokoju.
Dziękuję dziewczyny za Wasze opinie.
Postaram sie podzielić z Wami kolejnymi etapami mojej historii
Badanie Twojego kariotypu dałoby jednoznaczny wynik, czy ZD może być w Twoim przypadku dziedziczny. Urodzenie zdrowych dzieci, nie wyklucza posiadania translokacji oraz przekazania jej swojemu potomstwu, oraz nie wyklucza posiadanie zdrowego potmostwa co u Ciebie jest jasne. Rozumiem, że Mama nie miała takiego badania. Również u siostry rozumiem, że nie wykonywano takiego badana, żeby stwierdzić, czy jest to trisomia prosta czy też nie? W większości trisomia jest prosta, co jest finalnie losowe i na to nie ma się wpływu. Także badania dałyby odpowiedź. W Twoim przypadku ryzyka faktycznie jak dziewczyny napisały jest to kwestia wieku + wyniku z krwi. Wynik 1:64 nie jest dramatycznie wysoki, ale jest dość wysoki co oznacza, że nawet jeśli nie jest to kwestia dziedziczna u Ciebie (a zapewne nie jest, badanie kariotypu by odpowiedziało) to i tak może przytrafić się trisomia prosta, czyli ta losowa - ryzyko jest powyżej linii odcięcia czyli powyżej 1:300, więc dlatego tutaj jest wskazana amniopunkcja. Jeśli nie chcesz jej wykonywać, to myślę, że właśnie sanco czy nifty Cię powinno uspokoić, wynik jest w ok. 5 dni roboczych. Zamiast zastanawiać i stresować się do końca ciąży warto więc je wykonać. Różnica taka, że testy z krwi kosztują ok 2,3 tys. pln, ale są bezinwazyjne i nadal stanowią wyliczenie ryzyka, choć bardzo dokładne; a amniopunkcja jest inwazyjna (choć ryzyko poronienia jest bardzo niskie) i daje wynik diagnostyczny, czy stwierdza fakt ZD lub jego brak. W przypadku ew. terminacji w PL jak wiemy nic się nie da (ale wcześniej był wymóg amnio do wykonania jej), ale za granicą nie ma wymogu amnio; więc ja bym zbadała krew. Życzę Ci, aby wszystko poszło pomyślnie, przy takim ryzyku większość badań wychodzi ok, a spokój do końca ciąży jest w tym aspekcie zapewniony.
 

Astri

Zaciekawiona BB
Dołączył(a)
7 Czerwiec 2020
Postów
57
Dziekuję za tą informację, tak jak wspominałm lekarka w poradni badań prenatalnych mi powiedziała ze bez względu na wynik krwi i tak da mi zaleceniw do aminopunkcji co w tym przypadku wydało mi się dziwne, bo ryzyko jest populacyjne.



No właśnie już znalazłam ten kalkulator i spawdziłam że faktycznie chodzi tylko o biochemię-niestety.
Zakładam że przypadek mamy nie byl dziedziczny bo od lekarza usłyszałm że przypadek dziedziczny jest wtedy, gdy każde dziecko matka rodzi z ZD jest to zwiazane z jej abberacją chromosomową.
Test Sanco nie jeat zalecany przy takim ryzyku nuniby, choć jak zapłacę to przecież nikt mi nie odmówi.
Zastanawiam się czy warto, nie chodzo mi o koszt, tylko o stres w oczekiwaniu na wynik.
Tak naprawde nastawiłam się że wszytsko będzie ok, bo nie słyszalam o takim przypadku by by matka o córka miala dziecko z ZD ( co nie znaczy, że faktycznie nie ma takiego przypadku).
Decyzja o badaniu, którymkolwiek, czas oczekiwania na wynik i ewentualny stres zwiazany z negatywnym wynikiem, chyba nie jest mi potrzebny. W obecnej sytuacji prawnej w przypadku potwierdzenia wady, oprócz stresu zwiazanego z podjęciem decyzji pozostaje mi poszukiwanie placówki zapewne poza granicami kraju, w celu terminacji. Wolę sie pozytywnie nastawić, nie mówię wierzyć, bo nie jestem osobą głebokiej wiary i przeżyć tą ciążę we względnym spokoju.
Dziękuję dziewczyny za Wasze opinie.
Postaram sie podzielić z Wami kolejnymi etapami mojej historii
Zdecydowanie to NIE jest tak ze u osoby będącej nosicielem translokacji związanej z chromosomem 21 każde dziecko będzie chore na ZD. To się wtedy oblicza procentowo i genetyk jest w stanie to określić oczywiście najważniejsze jest badanie kariotypu .
mowie z doświadczenia bo sama okazało się ze mam translokację. szanse na ZD kilkanascie procent przy każdej ciazy. Szanse na inne choroby prowadzące do śmierci płodu tez wysokie. Są tez oczywiście szanse na zdrowe dziecko :) Takie dane jest w stanie ustalić genetyk. Przy tak wysokim ryzyku jakie wyszło u Twojego dziecka warto się zastanowić czy ma to dla Ciebie znaczenie czy dziecko ma ZD czy niezaleznie od wyniku i tak urodzisz itp. Jeśli byś chciała usunac za granica to zdecydowanie warto zrobić amnio by mieć pewność. Wg mnie większym stresem będzie jak się dowiesz o ZD po porodzie kiedy już zbyt wiele nie można będzie robić , ale oczywiście decyzja należy do Ciebie. Ja wole wiedzieć i mieć wybór.
 
reklama
Dołączył(a)
15 Luty 2021
Postów
7
Rozumiem, że Mama nie miała takiego badania. Również u siostry rozumiem, że nie wykonywano takiego badana, żeby stwierdzić, czy jest to trisomia prosta czy też nie?
Z tego co sie teraz wczytałam, w typy ZD to kojarzę że mama mówiła że moja siostra ma mozaikowy ZD co wyklucza dziedziczenie, bo translolacyjny jeat związany z dziedziczeniem. Mama raczje sowjego kariotypu nie miala badanego. Badanie mojego kariotypu też mi nie potwierdzi co jest z dzieckiem, tylko ewentualnie potwierdzi że ode mnie nie odzidziczy.
Przy tak wysokim ryzyku jakie wyszło u Twojego dziecka warto się zastanowić czy ma to dla Ciebie znaczenie czy dziecko ma ZD czy niezaleznie od wyniku i tak urodzisz itp. Jeśli byś chciała usunac za granica to zdecydowanie warto zrobić amnio by mieć pewność.
Właśnie tu jest największy problem, bo wiem z czym wychowanie takiego dziecka sie wiąże, tym bardziej, że siostra ma znaczny stopień niepełnosprawności.
Ale jest jedno ale. Zawsze chcialam mieć 3 dzieci i myślałam, że już nie będe miała bo ciężko mi było podjąć tą decyzję z pełnym przekonaniem. I w pewnym momencie zdarzył się ten cudowny przypadek a jeszcze usłyszałam że to będzie dziewczynka a że mam dwoch chłopców to naprawdę się ucieszyłam.
Im więcej czytać tym bardziej sie zastanawiam czy jednak nie zrobić tej aminopunkcji z fishem ale no właśnie ale czuję, że nie mogę jej zrobić krzywdy... wiem, że to głupie. Jestem za prawem kobiet do wyboru i nawet aborcją do 12 tyg. z wyboru ale nie wiem czy umialabym sue zdecydowac na terminację . Jutro zaczynam 16 tyg. i o dziwo spokojnie do tego podchodzę. Pewnie wroxi to do mnie przed samym porodem. No coż mam jeszcze kilka dni na decyzję. Dziękuję za Wasze wpisy :-×
 
Podobne tematy
Autor Tytuł Forum Odpowiedzi Data
Arielka84 Amniopunkcja a mięsniak w macicy Potrzebuję porady 1
Margaretka@ Błędny wynik amniopunkcji Ciąża, poród, połóg 37
P Amniopunkcja Potrzebuję porady 5
Margaretka@ Czekając na amniopunkcję i wyniki Ciąża, poród, połóg 1
Julita_Kow Amniopunkcja a infekcja Potrzebuję porady 5
M Amniopunkcja Grudniowe mamy 2020 19
M Amniopunkcja Potrzebuję porady 10
L Amniopunkcja mikromacierze Potrzebuję porady 6
Elmirka0207 Badania prenatalne - amniopunkcja? Potrzebuję porady 12
L Amniopunkcja Lipcowe mamy 2019 34
adzwojcik Amniopunkcja a konflikt serologiczny. Potrzebuję porady 3
M Amniopunkcja a pozniej DNA plodu krwi matki Potrzebuję porady 2
C Amniopunkcja Potrzebuję porady 13
C Amniopunkcja Potrzebuję porady 16
C Amniopunkcja Potrzebuję porady 11
P Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera - Amniopunkcja Ciąża, poród, połóg 12
K Brak kosci nosowej amniopunkcja Potrzebuję porady 4
P NT, test pappa + amniopunkcja. Potrzebuję porady 6
E Amniopunkcja i szpital na Kamieńskiego Wrocław 0
M Przezierność, Test PAPPA, amniopunkcja...wątpliwości, strach Ciąża, poród, połóg 3
M amniopunkcja Potrzebuję porady 1
rea_sylwia Amniopunkcja - gdzie na NFZ w Łodzi? Łódź 2
L Po jakim czasie robić test ? Przyszłe mamy 3
S Czy jest sens robić jutro test? Potrzebuję porady 5
Pimpusia99 10 miesięcy starań, a ciąży brak co robić? Potrzebuję porady 5
A Ciaza/robić sobie nadzieje czy nie? Potrzebuję porady 21
G test-robić go dziś czy nie? Potrzebuję porady 37
C Co robić ? Kontakt z Covid Koronawirus. Pytania, odpowiedzi, wsparcie 11
M Kiedy robić betę? Staramy się 11
M Cukrzyca? Co robić Potrzebuję porady 5
M Co robić co to Staramy się 235
Buquro Pierwsza wizyta u ginekologa, co robić? Potrzebuję porady 33
M Zaparcia, kolejna zmiana mleczka,co robić? Potrzebuję porady 14
A Co robić ??? Potrzebuję porady 7
natasza_intro USG w ciąży - ile razy można robić Potrzebuję porady 8
J Nie wiem co robić Potrzebuję porady 5
K Co robić? Młodziutkie mamy 7
K Co robić? Przyszłe mamy 3
G Nie wiem co robić Adopcja 0
G Co robić, żeby nie zwariować? Potrzebuję porady 4
A Alergia na mleko matki... Co robić ? Potrzebuję porady 19
B Potrzebuję porady. Już nie wiem co mam myslec/robić. Potrzebuję porady 41
Roza1111 Krzyczę na 4.5 latka, bo mnie strasznie irytuje. Co robić? Potrzebuję porady 5
M Pomoc w decyzji co robić po porodzie. Potrzebuję porady 15
A Mdłości i wymioty co robić pomocy Potrzebuję porady 7
M Kąpielowy dramat - co robić? Potrzebuję porady 12
I Jak robić przeciery warzywne i owocowe samodzielnie? Żywienie 5
Gagatka88 Odstawianie od piersi, a spanie w nocy - co robić? Potrzebuję porady 19
Gagatka88 Odstawianie od piersi a przesypianie nocy - co robić?! Noworodek 0
M 8- miesięczne dziecko usypia tylko przy piersi. Co robić? BB psycholog dziecięcy radzi mamom 10

Podobne tematy

Do góry