Amniopunkcja robić czy nie?

[Calineczka89]

Cześć, miałam robiona amniopunkcję 18 stycznia, po tygodniu dowiedziałam sie, ze kariotyp męski prawidłowy, ale niestety trzy dni temu zadzwonili do mnie ponownie z informacja, ze mam podwyższony wynik na wadę cewy nerwowej? Czy któraś z Was moze tez tak miała? Albo wie czy to znaczy ze to jest juz pewne ze dziecko ta wadę będzie mieć ? czy to jest znowu ryzyko jak przy teście Papa? Ide tez oczywiście na usg połówkowe, aby zobaczyć co i jak ale nie daje mi spokoju ten wyniki z amniopunkcji?

 

[Dzastaoksy]

Cześć, miałam robiona amniopunkcję 18 stycznia, po tygodniu dowiedziałam sie, ze kariotyp męski prawidłowy, ale niestety trzy dni temu zadzwonili do mnie ponownie z informacja, ze mam podwyższony wynik na wadę cewy nerwowej? Czy któraś z Was moze tez tak miała? Albo wie czy to znaczy ze to jest juz pewne ze dziecko ta wadę będzie mieć ? czy to jest znowu ryzyko jak przy teście Papa? Ide tez oczywiście na usg połówkowe, aby zobaczyć co i jak ale nie daje mi spokoju ten wyniki z amniopunkcji?

A te wyniki po tygodniu to był fish? Co do twojego pytania to nie odpowiem bo nie mam pojęcia. Ja miałam amnio 19 stycznia. Po tygodniu fish kariotyp prawidłowy żeński. Czekam na pełny wynik. Dziś nie wytrzymała mi i dzownilam ale jeszcze nie ma, mam jutro kontrolnie przedzwonić
EDIT: Mam pełny wynik amniopunkcji. Zdrowa dziewczynka. Przypomnę że miałam wysokie ryzyko 1:44 ZD

 

[Qr7]

Ale boisz się badania czy wyniku? Jeśli chodzi o samą amniopunkcje to nie masz się czego bac, prawie bezbolesna. Ważne by się oszczędzać po. Wiadomo że jakieś ryzyko jest bo jest to inwazyjne. Ale gdzieś czytałam nowe dane że ryzyko powikłań jest mniejsze niż 0,5 %
Ja miałam ryzyko t21 1:44, wyniki fisha- kariotyp prawidłowy żeński. Na pełny wynik nadal czekam. Boję się tym bardziej że mam kontakt z taką dziewczyna gdzie miała ryzyko t21 1:10, miała amniopunkcje z macierzami. Okazało się że dziecko ma zespół Turnera

Witam już po amnio, prawie nie bolało. Wyniki Macierze za tydzień. Czekam zniecierpliwiona

 

[K_laudia]

Witam już po amnio, prawie nie bolało. Wyniki Macierze za tydzień. Czekam zniecierpliwiona

Teraz odpoczywaj. Trzymam kciuki za dobre wieści.

 

[Wiosna2021]

Powiedzcie mi jakie choroby tak naprawdę wykrywają macierze. W internecie nie ma dokładnej listy chorób Zależy mi na dokładnej wymianie

 

[Anna 1988]

Powiedzcie mi jakie choroby tak naprawdę wykrywają macierze. W internecie nie ma dokładnej listy chorób Zależy mi na dokładnej wymianie

I chyba nie znajdziesz takiej listy. Wytłumaczę. Każdy człowiek ma 46 chromosomów, po dwa z każdej pary. Kariotyp bada ułożenie tych chromosomów oraz jest w stanie wykryć czy nie ma dodatkowego chromosomu gdzieś, lub czy dwa chromosomy nie wymieniły się między sobą kawałkiem DNA ( jeśli ten kawałek jest mały w badaniu kariotypu może wyjść że jest prawidłowy bo jest to za mała wielkość żeby ją wykryć, mikromacierze są w stanie wykryć nawę bardzo małe zmiany).

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Powiedzcie mi jakie choroby tak naprawdę wykrywają macierze. W internecie nie ma dokładnej listy chorób Zależy mi na dokładnej wymianie

Jak słusznie zostało powiedziane, w internecie nie ma pełnej listy, ponieważ i kombinacji jest niewyobrażalna ilość. Mikromacierze wykrywają bardzo małe ubytki materiału genetycznego bądź ich zbyt dużą ilość (jak w przypadku translokacji). Wchodzi znacznie głębiej niż samo badanie kariotypu.

 

[Ewciak1007]

Powiedzcie mi jakie choroby tak naprawdę wykrywają macierze. W internecie nie ma dokładnej listy chorób Zależy mi na dokładnej wymianie

A można wiedzieć czemu pytasz czy coś niepokojącego wyszło na usg ? Czy po prostu ?

 

[K_laudia]

Dostałam dziś telefon od genetyka. Wynik amniopunkcji prawidłowy zdrowa dziewczyna mikromacierze nie robiłam. W czwartek jeszcze czeka nas echo serca mam nadzieję że serduszko również zdrowe ❤

 

[Ewciak1007]

Dostałam dziś telefon od genetyka. Wynik amniopunkcji prawidłowy zdrowa dziewczyna mikromacierze nie robiłam. W czwartek jeszcze czeka nas echo serca mam nadzieję że serduszko również zdrowe ❤

Super czekałam na wiadomość od Ciebie. Gratuluje wyniku