Amniopunkcja robić czy nie?

[Ewciak1007]

Powiedzcie mi jakie choroby tak naprawdę wykrywają macierze. W internecie nie ma dokładnej listy chorób Zależy mi na dokładnej wymianie

A można wiedzieć czemu pytasz czy coś niepokojącego wyszło na usg ? Czy po prostu ?

 

[K_laudia]

Dostałam dziś telefon od genetyka. Wynik amniopunkcji prawidłowy zdrowa dziewczyna mikromacierze nie robiłam. W czwartek jeszcze czeka nas echo serca mam nadzieję że serduszko również zdrowe ❤

 

[Ewciak1007]

Dostałam dziś telefon od genetyka. Wynik amniopunkcji prawidłowy zdrowa dziewczyna mikromacierze nie robiłam. W czwartek jeszcze czeka nas echo serca mam nadzieję że serduszko również zdrowe ❤

Super czekałam na wiadomość od Ciebie. Gratuluje wyniku

 

[Margaret84]

Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?

 

[Beti198812]

Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?

Mam taką samą sytuację jak Ty i mi genetyk powiedziała, że moje ryzyko nie wzrasta przez to że mam siostrę z ZD. Typ ZD wskazuje, że u mojej siostry ZD nie jest dziedziczny, a więc przytrafił się mojej mamie, tak jak może każdej innej kobiecie i mnie to nie obciąża. Moje ryzyko z racji wieku było 1:625, a po uwzględnieniu innych czynników, nawet mimo wysokiej bety wyszło 1:21000. Genetyk mówiła, że przez przypadek w rodzinie mam prawo do darmowych badań, ale żebym się nie obawiała, bo nie jestem bardziej narażona niż inne kobiety.

 

[Marwina1983]

@Margaret84 wydaje mi się, że w ocenie ryzyka nie wzięto pod uwagę zespołu w rodzinie. Twój wynik to wypadkowa wieku ( ryzyko podstawowe to chyba 1 do 160 około) i trochę gorszej biochemii. Niskie Pappa i wysokie bhcg to wyniki charakterystyczne dla Z.D. ( przy Patau i Edwardsa bhcg jest niska ). Możesz sobie wpisać fmf risk calculator i obliczyć sama ryzyko. W tym kalkulatorze jedyne co ma wpływ na wynik to ewentualnym Z.D. w poprzednich Twoich ciążach a nie w rodzinie. Obawiam się jednak, że przy takiej biochemii wyjdzie Ci podobne ryzyko jak to już obliczone.

Zakładamy, że u Twojej mamy Z.D. nie był dziedziczny

stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach

Niestety są to zdarzenia niezależne. Można mówić o ewentualnym pechu, ale ryzyko jest nadal takie jak obliczone.

Na Twoim miejscu wykonałabym amniopunkcję lub ewentualnie, jeżeli się bardzo boisz, test typu Sanco .
Życzę powodzenia

 

[Qr7]

Witam już po amnio, prawie nie bolało. Wyniki Macierze za tydzień. Czekam zniecierpliwiona

Dziewczyny wczoraj otrzymałam wyniki macierzy - zdrowa dziewczynka ☺ oby Echo serduszka wyszło dobrze

 

[K_laudia]

Dziewczyny jestem po badaniu serduszka
19tc. Serce zdrowe także mam nadzieję że ciąża już będzie przebiegać bez komplikacji

 

[Margaret84]

Genetyk mówiła, że przez przypadek w rodzinie mam prawo do darmowych badań, ale żebym się nie obawiała, bo nie jestem bardziej narażona niż inne kobiety

Dziekuję za tą informację, tak jak wspominałm lekarka w poradni badań prenatalnych mi powiedziała ze bez względu na wynik krwi i tak da mi zaleceniw do aminopunkcji co w tym przypadku wydało mi się dziwne, bo ryzyko jest populacyjne.

Możesz sobie wpisać fmf risk calculator i obliczyć sama ryzyko. W tym kalkulatorze jedyne co ma wpływ na wynik to ewentualnym Z.D. w poprzednich Twoich ciążach a nie w rodzinie.

Zakładamy, że u Twojej mamy Z.D. nie był dziedziczny

No właśnie już znalazłam ten kalkulator i spawdziłam że faktycznie chodzi tylko o biochemię-niestety.
Zakładam że przypadek mamy nie byl dziedziczny bo od lekarza usłyszałm że przypadek dziedziczny jest wtedy, gdy każde dziecko matka rodzi z ZD jest to zwiazane z jej abberacją chromosomową.
Test Sanco nie jeat zalecany przy takim ryzyku nuniby, choć jak zapłacę to przecież nikt mi nie odmówi.
Zastanawiam się czy warto, nie chodzo mi o koszt, tylko o stres w oczekiwaniu na wynik.
Tak naprawde nastawiłam się że wszytsko będzie ok, bo nie słyszalam o takim przypadku by by matka o córka miala dziecko z ZD ( co nie znaczy, że faktycznie nie ma takiego przypadku).
Decyzja o badaniu, którymkolwiek, czas oczekiwania na wynik i ewentualny stres zwiazany z negatywnym wynikiem, chyba nie jest mi potrzebny. W obecnej sytuacji prawnej w przypadku potwierdzenia wady, oprócz stresu zwiazanego z podjęciem decyzji pozostaje mi poszukiwanie placówki zapewne poza granicami kraju, w celu terminacji. Wolę sie pozytywnie nastawić, nie mówię wierzyć, bo nie jestem osobą głebokiej wiary i przeżyć tą ciążę we względnym spokoju.
Dziękuję dziewczyny za Wasze opinie.
Postaram sie podzielić z Wami kolejnymi etapami mojej historii

 

[motylek24]

Przejrzalam kilka stron tego forum sprzed killu lat ale widze ze wymiana doświadczeń w kwestii aminopunkcji wciąż aktualna. Chcialam podzielić się swoim przypadkiem i jednocześnie zapytać czy ktoś słyszał o przypadku wystąpienia ZD w kolejnym pokoleniu, tj. żeby matka i córka miała dziecko z ZD, mając jednocześnie inne zdrowe dzieci?
Mam młodszą siostre z ZD i dwoje zdrowego rodzeństwa. Obecnie jestem w trzeciej ciąży i z racji wieku (37) mialam badania prenatalne czyli usg i test pappa. Usg genetyczne wyszło prawidłowe, tak jak w moich poprzednich ciążach. Natomiast wynik Pappy jest lekko ponizej 0,5 a dokładnie 0,48. HCG jest 1,93. Z racji wyników biochemicznych ryzykoZD skorygowane do 1:64. Oczywiście w wywiadzie zostało uwzględnione obciążenie rodzinne co raczej mialo wplyw na ryzyko skorygowane. Pisze raczej bo w opisie nie na tej informacji, natomiast lekarka juz przy usg mi oznajmila ze z powodu siostry w wyniku bede miala zalecenie do aminopunkcji. Trochę mnie zdenerwowaly te wyniki bo wiem że z racji wieku ryzyko jest ale ryzyka pozostałych trisomii spadły bardzo, są wręcz nieistotne. Poza tym dziwię się, że wzięto pod uwagę zd w rodzinie, bo z racji pozostałych zdrwych dzieci, nie może tu być mowy o ryzyku dziedzicznym a jedynie populacyjnym.
Psychicznie nie jestem w stanie poddać siesię aminopunkcji a potem oczekiwaniu na wynik i stwierdzam, że to statystycznie wręcz bardzo malo prawdopodobne żeby zdarzyła sie taka wada w dwóch pokoleniach. Czy ktoś słyszała, czytał o takim przypadku?

Przy takim ryzyku warto zrobić płodowe DNA. Chwilę czekania i ciężar z głowy zdjęty. Ja robiłam pomimo ryzyka 1:300 ponieważ miałam 39 lat .