Wysokie ryzyko trisomi 21 / zły wynik biochemii

[Monia0731]

Cześć, zakładam nowy wątek bo szukam wsparcia w mojej sytuacji.
Dostaliśmy wynik badania prenatalnego- wysokie ryzyko trisomi 21. Z USG wszystko było dobrze, czekaliśmy na wyniki PAPPA ze spokojem, myślałam, że to formalność. Wyniki mnie dobiły.
Trisomia 21 - ryzyko podstawowe 1:672, skorygowane 1:203.

Jestem załamana. Z tego co doczytałam, prawdopodobnie ten wynik zaburzyła zla biochemia.
Wolna beta- 128, co odpowiada 3.6MoM
PAPP- 4,000 co odpowiada 0.942. MoM

Mam 29 lat. Czy ktoś z was miał taką sytuację i urodziło się zdrowe dziecko?

 

[Hope99]

PAPPA to tylko statystyka. Bardzo często mimo złego wyniku rodzi się zdrowe dziecko.
Zapewne lekarz zaleca amniopunkcję- jeśli ją zrobisz to badanie potwierdzi lub wykluczy chorobę.

 

[papilot]

Możesz też zrobić testy nipt. U mnie wyszedl zly wynik przez niskie bialko pappa. I to wynik jeszcze gorszy niż u Ciebie. Zrobiłam sanco, na amniopunkcje się nie zdecydowałam.

 

[NiebieskookaEM]

Dziewczyna miała 1:9 i zdrowe dziecko.

 

[blanny]

Na 204 urodzonych dzieci, których mamy miałem wyniki podobne do Twoich, jedno urodzi się z zespołem Downa. Czyli masz około 0.5% szansy na urodzenie dziecka z zD, przy czym masz dobre USG i nie masz na nim nieprawidłowości.
Pamiętaj, że zła biochemia może też świadczyć o innych chorobach niż te trzy podstawowe, a także o problemach po prostu z Twoim organizmem, jak nadciśnienie, nadciśnienie ciążowe, cukrzyca ciążowa, problemy z łożyskiem i jego wydolnością itd.
Możesz zrobić amniopunkcję na NFZ (ewentualnie dokupić prywatnie dodatkowe opcje), czyli inwazyjne badanie, które jest obarczone powikłaniami w około 1-2% przypadków (czyli więcej, niż masz ryzyko zD), m.in. saczeniem się wód płodowych, obumarciem płodu, sepsą. Piszę o tym, bo lekarze często niestety o tym nie informują.
Możesz również zdecydować się prywatnie na płatny test NIPT. Lekarz, jeśli ma podpisaną umowę z producentem, to będzie Cię namawiał na jakiś jeden konkretny. Nie daj się na to nabrać, najpierw poczytaj, który test co bada, jaki ma zakres i ile procent prawidłowych wyników, jakie są ceny. Porównaj sobie. Testy NIPT to badanie wolnego DNA płodowego z Twojej krwi, jest nieinwazyjny, po prostu pobierana jest Ci krew jak przy morfologii. Takie testy mają około 98-99,99% wiarygodności, w zależności od testu. Pytanie, czy Ci to wystarczy.

Ja miałam w USG graniczne NT - 2.5 oraz złą biochemię. Ryzyko korygowane wyniosło u mnie 1:110. Nie zdecydowałam się na amniopunkcję. Zrobiłam poszerzone Sanco. Wynik wyszedł prawidłowy, mutacji nie wykryto. Mnie to uspokaja.

Trzymaj się ciepło, trzymam kciuki. Ja myślę, że będzie dobrze. Dużo zdrówka dla Ciebie i maluszka!

 

[akarui]

Tu chyba na wynik głównie wpływa wpływa beta, pappa wydaje się być ok. Mi lekarz powiedział że beta jest mniej ważna od pappa.

 

[Monia0731]

Na 204 urodzonych dzieci, których mamy miałem wyniki podobne do Twoich, jedno urodzi się z zespołem Downa. Czyli masz około 0.5% szansy na urodzenie dziecka z zD, przy czym masz dobre USG i nie masz na nim nieprawidłowości.
Pamiętaj, że zła biochemia może też świadczyć o innych chorobach niż te trzy podstawowe, a także o problemach po prostu z Twoim organizmem, jak nadciśnienie, nadciśnienie ciążowe, cukrzyca ciążowa, problemy z łożyskiem i jego wydolnością itd.
Możesz zrobić amniopunkcję na NFZ (ewentualnie dokupić prywatnie dodatkowe opcje), czyli inwazyjne badanie, które jest obarczone powikłaniami w około 1-2% przypadków (czyli więcej, niż masz ryzyko zD), m.in. saczeniem się wód płodowych, obumarciem płodu, sepsą. Piszę o tym, bo lekarze często niestety o tym nie informują.
Możesz również zdecydować się prywatnie na płatny test NIPT. Lekarz, jeśli ma podpisaną umowę z producentem, to będzie Cię namawiał na jakiś jeden konkretny. Nie daj się na to nabrać, najpierw poczytaj, który test co bada, jaki ma zakres i ile procent prawidłowych wyników, jakie są ceny. Porównaj sobie. Testy NIPT to badanie wolnego DNA płodowego z Twojej krwi, jest nieinwazyjny, po prostu pobierana jest Ci krew jak przy morfologii. Takie testy mają około 98-99,99% wiarygodności, w zależności od testu. Pytanie, czy Ci to wystarczy.

Ja miałam w USG graniczne NT - 2.5 oraz złą biochemię. Ryzyko korygowane wyniosło u mnie 1:110. Nie zdecydowałam się na amniopunkcję. Zrobiłam poszerzone Sanco. Wynik wyszedł prawidłowy, mutacji nie wykryto. Mnie to uspokaja.

Trzymaj się ciepło, trzymam kciuki. Ja myślę, że będzie dobrze. Dużo zdrówka dla Ciebie i maluszka!

dziękuję Ci bardzo. Twoją wiadomość jest dla mnie dużym wsparciem. Dziękuję.

 

[Monia0731]

A czy ktoś może wie, jaka może być przyczyna takiego wysokiego wolnego beta hcg? Próbuje coś znaleźć ale na razie nic

 

[kokaloka]

A czy ktoś może wie, jaka może być przyczyna takiego wysokiego wolnego beta hcg? Próbuje coś znaleźć ale na razie nic

Nie szukaj nic. Zrób nifty/sanco lub amnio dla spokojnej głowy. Tak jak dziewczyny napisały tylko jedno na 204 dzieci w twojej sytuacji urodzi się z zd

 

[Monia0731]

A robiłybyście amniopunkcję w tym przypadku?