Witam dziewczyny
Ja tez uwazam ze jesli dochodzi do poronien wczesnie lub obumarcia plodu to jest jakas przyczyna .Nie rozumiem tlumaczenia ze jak dziecko mialo jakas wade czy by bylo chore i sam organizm eliminuje.To dlaczego rodzi sie tyle chorych dzieci dlaczego organizm nie eliminuje nie rozumiem.
Karolcia ja rozumiem Ciebie kazdy ma jakis sposob ja tez juz nie chce na sile tylko chce poznnac przyczyne ,zeby byc przygotowana co dalej.A nie takie gadanie lekarza ze moze sprobujemy jak nie wyjdzie 3 raz to badania genetyczne ja chce zrobic teraz te badania ,ale czekam jeszcze na wizyte 4 marca u nowego lekarza moze i cos podpowie.Jutro wstepnie bedzie cos wiadomo czy cos zosstalo wychodowane z mojej szyjki.
Anna Latos-Bielenska, Monika Zakrzewska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu:
"Czestosc wystepowania poronien samoistnych jest szacowana na około 10 do 15% wszystkich klinicznie rozpoznanych ciaż, z czego najwiecej przypadków przypada na pierwszy trymestr ciaży.
Genetyczne przyczyny poronien samoistnych: Aberracje chromosomowe
Wystepuja aż w 50% przypadków poronionych zarodków (50-70% we wczesnych poronieniach). Aberracje u zarodka moga wystepowac de novo lub byc skutkiem nieprawidłowego kariotypu u któregos z rodziców. Zdecydowana wiekszosc aberracji chromosomowych u zarodka wystepuje de novo i jest to zupełnie przypadkowa nieprawidłowosc materiału genetycznego, przy całkowicie prawidłowym kariotypie rodziców. Aberracje chromosomowe w materiale z poronien stwierdza sie także w 60-70% przypadków pustego jaja płodowego.
Najczesciej wystepuja trisomie (52%), nastepnie poliploidie (21%) i monosomia X (13%). Trisomie obserwowane u dzieci żywo urodzonych (13, 18, i 21 pary chromosomów) również prowadza najczesciej do obumarcia zarodka: 60% zarodków z zespołem Downa i az 90-95% zarodków z zespołem Patau i Edwardsa ulega poronieniu samoistnemu- więc z tego wynika że dziecko z zespołem Downa rodzi sie tylko w przypadku gdy dojdzie do mutacji i ciaza nie zostanie poroniona, co dzieje sie w az 60% przypadkow.
Monosomie chromosomów autosomalnych sa rzadsze niż chromosomu X i zawsze wczesnie letalne (śmirtelne dla płodu).
Inna przyczyna poronien samoistnych moga byc cieżkie choroby jednogenowe zarodka i płodu. Sa one trudne do wykazania i w wiekszosci przypadków nie można zaproponowac adekwatnych badan molekularnych. Do obumarcia ciaży może dojsc wskutek letalnej choroby zarodka i płodu:
a) autosomalnej dominujacej bedacej wynikiem mutacji powstałej de novo lub mutacji odziedziczonej (rzadziej) np. mutacja dynamiczna bedaca przyczyna dystrofii miotonicznej (chora matka może miec słabo wyrażone objawy choroby, a płód u którego doszło do ekspansji powtórzen może obumrzec)
b) autosomalnej recesywnej – oboje partnerzy sa zdrowymi nosicielami tego samego zmutowanego genu i maja 25% ryzyka, że płód odziedziczy oba zmutowane allele ze skutkiem letalnym (czesciej jest to spotykane w przypadku par spokrewnionych)
c) sprzeżonej z chromosomem X – dotyczy to zwłaszcza nosicielstwa przez kobiete mutacji dominujacych letalnych dla zarodków i płodów meskich
Sporo jest tych przyczyn... a to pewnie nie sa wszystkie
Moj lekarz powiedzał, że 85% poronien ma przyczynę w wadach genetycznych. Wady te nie zawsze są spowodowane nieprawidłowym materiałem genetycznym przekazanym przez rodzicow, czesto mogą powstawać w wyniku niezaleznych od rodzicow mutacji. W badaniu histopatologicznym wykrywa się tylko ok 10% wad plodu, ale sa to w wiekszosci wady rozwojowe, ktore latwiej w takim badaniu wykryc. Reszta wad (w tym wady genetyczne) nie zostaje niestety wykryta... moze wiec stad trudnosc w ustaleniu przyczyny utraty ciazy, po wyniku badania histo pat ktore nic nie wykazalo przyjmujemy ze ten wynik jest ok i zaczynamy szukac innej przyczyny, ktorej w wiekszosci przypadkow nigdy nie udaje sie znalesc, a moze przyczyna tkwi w tej niewykrytej w badaniu histo pat wadzie... tego sie niestety nie dowiemy
