Jak się objawia celiakia?
Objawy celiakii mogą być różnorodne, a w niektórych przypadkach mogą nawet nie występować.
Najczęstsze objawy to biegunka, spadek wagi i osłabienie, wzdęcia i bóle brzucha, wymioty, a u dzieci - zahamowanie wzrostu. W innych przypadkach mogą z kolei być to objawy niedotyczące układu trawiennego, np. anemia, osteoporoza, amenorrhea (brak miesiączki), niedobór witamin i soli mineralnych, albo objawy typowe dla innych schorzeń, które czasem występują razem.
Jednak celiakia nie zawsze objawia się w sposób oczywisty. Posiada ona wiele postaci klinicznych, które należy wziąć pod uwagę
Możliwe objawy kliniczne celiakii mogą zostać więc podzielone na przypadki typowe, charakteryzujące się wyraźnymi symptomami żołądkowo-jelitowymi (obecnie występującymi coraz rzadziej), oraz coraz częstsze przypadki nietypowe, charakteryzujące się objawami mało oczywistymi, jak np. pozornie banalny zespół jelita drażliwego lub niedobór żelaza, oporny na terapię doustną. Istnieją też formy bezobjawowe, które - z powodu braku wyraźnych symptomów - zostają zdiagnozowane przypadkowo u osób z tzw. grupy ryzyka, a więc u krewnych osób cierpiących na celiakię lub u cukrzyków poddanych badaniu surowicy krwi. W przypadkach takich objawy są "nieme" tylko pozornie, gdyż - w rzeczywistości - po rozpoczęciu kuracji zauważalna jest poprawa stanu psycho-fizycznego. U jeszcze innych pacjentów podejrzenie rodzi się w wyniku stwierdzenia problemów wychodzących poza układ jelitowy, jak np. opryszczkowe zapalenie skóry, aftowe zapalenie jamy ustnej, cukrzyca, osteoporoza, zaburzenia płodności, zapalenie tarczycy, uczulenia, nietolerancje i pewne schorzenia neurologiczne, które mogą towarzyszyć celiakii. W bardzo rzadkich na szczęście przypadkach celiakia może od początku pojawić się manifestując takie poważne komplikacje, jak choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy czy chłoniak jelit.
Jakie są kliniczne objawy celiakii?
Krótki opis czterech podstawowych form celiakii.
Celiakia typowa
Typowe formy celiakii pojawiają się zazwyczaj wcześnie, zwykle w kilka miesiący po odstawieniu dziecka od piersi, w postaci zaburzeń we wchłanianiu układu jelitowego: chroniczna biegunka, zahamowanie wzrostu, brak łaknienia, wymioty i powiększenie obwodu brzucha (wzdęcie).
Celiakia nietypowa
Nietypowe formy celiakii objawiają się z opóźnieniem i przeważnie nie dotyczą układu trawiennego, jak np. anemia z niedoborem żelaza,wzrost poziomu transaminaz wątrobowych, częste bóle brzucha, hipoplazja szkliwa zębowego, opryszczkowe zapalenie skóry lub niski wzrost w wieku szkolnym.
Celiakia niema (bezobjawowa lub skąpoobjawowa)
Formy bezobjawowe są diagnozowane u osób pozornie zdrowych zazwyczaj podczas przypadkowych badań. Często formy te są "nieme" tylko pozornie, gdyż - w rzeczywistości - po rozpoczęciu kuracji zauważalna jest ogólna poprawa stanu psycho-fizycznego.
Celiakia potencjalna
Za potencjalne są uważane przypadki, gdy w surowicy występują markery pozytywne, a biopsja jelit jest normalna.
U pacjentów z celiakią potencjalną może z czasem powstać rozpoznawalne uszkodzenie układu trawiennego. Często celiakia w postaci ukrytej pojawia się u osób cierpiących na patologie autoimmunologiczne, takie jak cukrzyca insulinozależna i zapalenie tarczycy, zespoły Downa, Turnera i Williamsa, oraz niedobór IgA.
Śluzówka jelita normalna, Atrofia II stopnia i Atrofia stopnia IIIc.
Co należy zrobić w przypadku podejrzenia celiakii?
Mając do czynienia z objawami towarzyszącymi celiakii, często wystarczy wykonać specjalistyczne badania krwi, aby wstępnie stwierdzić nietolerancję glutenu. Jednak diagnoza definitywna może zostać postawiona dopiero po biopsji jelit, tj. po pobraniu fragmentu tkanki i poddaniu go badaniu histologicznemu, które umożliwi ewentualne stwierdzenie zaniku błony śluzowej jelita cienkiego (atrofia kosmków).
Badania krwi
Niektóre wyniki analizy krwi mogą potwierdzić podejrzenie celiakii. Wśród nich należy przede wszystkim wziąć pod uwagę przeciwciała przeciwko transglutaminazie (anty-tTG) klasy IgA - badanie bardzo skuteczne i zautomatyzowane. Równie skuteczne, ale mniej standardowe jest wykrycie przeciwciał przeciwendomysialnych (EMA). Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA) w klasie Iga i IgD są szczególnie istotne w przypadku dzieci poniżej 3 lat, ponieważ mogą okazać się pozytywne przed przeprowadzeniem wszystkich innych badań. Pojedyncze zaburzenia AGA-IgG nie mają zwykle wpływu na diagnozę, z wyjątkiem dzieci z niedoborem ciał IgA
Biopsja jelita cienkiego
Jeżeli analizy serologiczne okażą się pozytywne, należy wykonać biopsję jelita cienkiego, która polega na wziernikowaniu żołądka i dwunastnicy. U osób z serologią pozytywną i typowymi zmianami biopsji jelitowej (zanik błony śluzowej jelita cienkiego, czyli atrofia kosmków oraz wzrost liczby limfocytów śródnabłonkowych) zwykle występują wszystkie elementy pozwalające na definitywne zdiagnozowanie celiakii.
Test prowokacji
W przypadkach wątpliwych stosuje się test prowokacji glutenem po przynajmniej dwuletnim okresie diety. Diagnoza zostanie potwierdzona, jeżeli przeprowadzony pod kontrolą lekarską test prowokacji spowoduje w ciągu kilku miesięcy (wyjątkowo po kilku latach) kliniczny i bioptyczny nawrót zaburzenia.