Nieprawidlowy kariotyp

[caltha]

Idziesz do genetyka prywatnie lub na NFZ i prosisz o badanie kariotypu Tobie i parnerowi. Badanie jest z krwi i bada tylko czy zgadza się liczba i wygląd chromosomów, czyli nie każda wada genetyczna tu wyjdzie.
Jeśli wyjdzie, to nic z tym nie zrobisz, bo genów nie naprawisz. Masz tylko inne szanse na urodzenie dziecka zdrowego. Jedyna możliwość, by mieć pewność to in vitro z PGD. Wybiera się wtedy tylko zdrowe genetycznie zarodki

 

[Malaja]

Wada cewy nerwowej jest wadą rozwojową a nie genetyczną więc Twój kariotyp nie ma na to wpływu i badanie jest bezzasadne. Częstotliwość występowania wad układu nerwowego zmniejszyła się o 95%!!!! odkąd wdrożono u kobiet suplementacje kwasem foliowym więc jedyną rada jest zażywać kwas jeszcze przed ciążą.

 

[caltha]

Wada cewy nerwowej jest wadą rozwojową a nie genetyczną więc Twój kariotyp nie ma na to wpływu i badanie jest bezzasadne. Częstotliwość występowania wad układu nerwowego zmniejszyła się o 95%!!!! odkąd wdrożono u kobiet suplementacje kwasem foliowym więc jedyną rada jest zażywać kwas jeszcze przed ciążą.

Tu bym raczej poszła w stronę metylowanej wersji kwasu foliowego, bo wady cewy biorą się nie tyle z braku kwasu foliowego, co z problemów z jego przyswajaniem czyli konwersją w formę wykorzystywaną przez organizm, czyli właśnie folianu (wersji metylowanej). Duża podaż kwasu foliowego może więc dawać efekt taki jak jego brak u osób, których organizm go nie przetwarza. Tu albo należy zbadać mutację MTHFR lub na wszelki wypadek przyjmować wersję metylowaną, która nie szkodzi

 

[mfifi04]

Dokladnie tak jak pisze @caltha[emoji16]

Napisane na SM-A510F w aplikacji Forum BabyBoom

 

[pannadziewanna]

Dziękuję za odpowiedzi. Owszem przyjmuje kwas foliowy ponad 5 mcy teraz chce zaczac przyjmowac wlasnie zmetylowana forme. Mam umowiona wizyte u genetyka i mamy pojechac z corka aby genetyk tez ja obejrzala. Nie mialam jeszcze badania na mutacje genu odpowiadajacego za przyswajanie kwasu podejrzewam ze dostane skierowanie na kolejnej wizycie.