A czy to zwykłe badanie genu cftr było robione czy rozszerzone?Ze wyszla nieprawidłowość?No badane było 20 genów w ctfr i jeden z nich jest nieprawidlowy
Obejrzyj wideo poniżej, aby zobaczyć, jak zainstalować naszą stronę internetową jako aplikację internetową na ekranie domowym.
Notka: Funkcja ta może nie być dostępna w niektórych przeglądarkach.
A czy to zwykłe badanie genu cftr było robione czy rozszerzone?Ze wyszla nieprawidłowość?No badane było 20 genów w ctfr i jeden z nich jest nieprawidlowy
A macie wariant normy czy nosicielstwo Geni? Mój maz am wariant miałam robione badanie cftr, którego nosicielem nie jestem. Mamy zdrowa córkęNo badane było 20 genów w ctfr i jeden z nich jest nieprawidlowy
Nie wiem, nie znam się na tym...A czy to zwykłe badanie genu cftr było robione czy rozszerzone?Ze wyszla nieprawidłowość?
Mój nie ma nasieniowodów,ale plemniki ma w jądrach.Badanie genu Cftr nie wykryło mutacji.Ale nie robił rozszerzonej diagnostyki.Nie wiem, nie znam się na tym...
Objawów żadnych nie ma więc raczej jest nosicielem... Nigdy nie miał problemu z nasieniem itp.
"Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
Uzyskany wynik: nieprawidłowy
W badanym genie CFTR wykryto obecność patogennego wariantu c54-5940_273+10250del21kb (CFTRde;e2,3(21kb)) w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów. Genotyp zgodny z HGVS NM_000492:4:c954-5940_10250del054-5940_273+100250)
Wykryty wariant ma charakter patogenny ...
Przy założeniu braku objawów klinicznych lub choroby CFTR-zaleźnej wynik potwierdza status bezobjawowego nosicielstwa patogennej mutacji. Wynik należy skonsultować z genetykiem,"
Tyle mam na wyniku![]()
Z tego co nam tłumaczył nasz lekarz przy kierowaniu meza na cftr, to problem pojawia się, jeżeli macie oboje nieprawidłowości. Bo nam tłumaczył, że robimy mężowi, a jak będzie nieprawidłowy, to zrobimy mi i wtedy jak ja będę miała też nieprawidłowy, to będziemy musieli świadomi ryzyka podjąć decyzję co dalej. Nawet go zapytałam czy nie będzie szybciej od razu mnie też zbadać, ale powiedział, że szkoda pieniędzy, bo ryzyko nieprawidłowego wyniku to ok. 5%, więc jest 95% szans, że męża wynik będzie ok i w takiej sytuacji moje badanie to by było wyrzucanie pieniędzy w błoto.Nie wiem, nie znam się na tym...
Objawów żadnych nie ma więc raczej jest nosicielem... Nigdy nie miał problemu z nasieniem itp.
"Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
Uzyskany wynik: nieprawidłowy
W badanym genie CFTR wykryto obecność patogennego wariantu c54-5940_273+10250del21kb (CFTRde;e2,3(21kb)) w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów. Genotyp zgodny z HGVS NM_000492:4:c954-5940_10250del054-5940_273+100250)
Wykryty wariant ma charakter patogenny ...
Przy założeniu braku objawów klinicznych lub choroby CFTR-zaleźnej wynik potwierdza status bezobjawowego nosicielstwa patogennej mutacji. Wynik należy skonsultować z genetykiem,"
Tyle mam na wyniku![]()
Hej@blueeyes jak u Ciebie?
mi problemy z nadgarstkiem przeszły jak tylko urodziłam - dosłownie jak ręka odjąłHej![]()
Jestem zestresowana i bardzo podekscytowana zarazem. Już jutro zobaczę mojego bombleka po tej stronie brzucha
Stresuje mnie czy dam radę ją przewinąć, nakarmić piersią lub butelką (boje się o zadławienie), jak mi pójdzie z odbijaniem... Mam niesprawną prawą dłoń bo dostałam cieśni nadgarstka a to dodatkowo wzmaga we mnie strach.
Nie martwię się samym zabiegiem cc![]()
Oby i u mnie tak byłomi problemy z nadgarstkiem przeszły jak tylko urodziłam - dosłownie jak ręka odjął