Nieprawidłowy obraz USG (wady płodu)

[Linka1290]

Strasznie wspolczuje, ale oni sa pewni ze to wada genetyczna? Nie moga dac skierowania na podstawie samego usg? No bo jak biopsja wyszla ok to raczej nie wyglada to na standardowa wade genetyczna typu edwards patau czy jakas trisomia bo w biopsji by to wyszło...
Raczej jest to badanie jedno z najbardziej pewnych, nie maja innych podejrzen co to moze byc, czy jakaś np mikrodelecja albo ogólnie po prostu wada rozwojowa? Dalej nie widać kości nosowej? Strasznie mi przykro, ale moze popytaj czy nie maja jakichś podejrzen, bo znowu zrobisz amniopunkcje i co jak nic z niej nie wyniknie, bo okaze sie ze to nie genetyczne kwestie? Sama juz nie wiem nic nie zasugerowali? Kurcze dziwna sprawa

 

[kociara :)]

Tego lekarza zapytalam czy na podstawie samego usg moge dostac skierowanie do szpitala, powiedział że tak, ale skoro w przyszlym tygodniu mam dostac wyniki jeszcze to zeby poczekac na nie i wtedy sie do niego zgłosić to mi pomoże.
Amniopunkcji powiedzial ze w takim przypadku nie ma sensu robić skoro jestem zdecydowana na przerwanie, bk ewidentnie widać że dzidzius jest bardzo chory i tutaj sie juz nic nie zmieni. Moze byc wada rozwojowa i wtedy faktycznie wyniki beda falszywnie negatywne.
Jestem troche spokojniejsza, z nadzieja że niedługo to sie skonczy, bo czekanie jest niestety najgorsze

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Tego lekarza zapytalam czy na podstawie samego usg moge dostac skierowanie do szpitala, powiedział że tak, ale skoro w przyszlym tygodniu mam dostac wyniki jeszcze to zeby poczekac na nie i wtedy sie do niego zgłosić to mi pomoże.
Amniopunkcji powiedzial ze w takim przypadku nie ma sensu robić skoro jestem zdecydowana na przerwanie, bk ewidentnie widać że dzidzius jest bardzo chory i tutaj sie juz nic nie zmieni. Moze byc wada rozwojowa i wtedy faktycznie wyniki beda falszywnie negatywne.
Jestem troche spokojniejsza, z nadzieja że niedługo to sie skonczy, bo czekanie jest niestety najgorsze

A może tutaj jakiś wirus zawinił? Badalas przeciwciala na rozyczke, toxo czy cytomegalie? Czy pracowalas może przy ciężkiej, mutagennej chemii? A wad genetycznych tez cala armia:/ i nie wiadomo co maluszkowi. Tak mi przykro :/

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Jestem po wizycie, niestety nic sie nie poprawiło, jest dalej bardzo źle, dzidzius jest bardzo chory, biopsja mogla nie wyjsc bo czasem wady nie wychodza z pobranej samej kosmowki, lub sa inne mutacje ale to pelny wynik badania powinien to zobrazowac.
Generalnie czekam na ostateczne wyniki, ale w tej sytuacji i tak nie pozostanie nic innego jak przerwanie ciazy pozniej kolejne badania i moze za rok znajde sile na kolejna probe

A jeszcze zapytam, tylko się nie gniewaj. Co to zbaczy, ze jest płód bardzo chory? Ma dalej takie duże nt? Czy widac jakieś wady na sercu/ brzuchu/ mózgu? I przepuklina jest tak?

 

[Jetkaa]

Wada genetyczna nie musiała być wcale przez środowisko, prace itp.. W naszym przypadku prawdopodobnie przy podziale komórek coś się podziało i powstała wada której żadne dziecko nie miało.. Nie ma określenia choroby która miał mój syn.. Więc czasami po prostu tak bywa że dziecko jest chore bez czynników obok.. Sama jestem tego przypadkiem. Straszny syn zdrowy.. Pare lat później urodziłam chore dziecko . Nikt nie mógł nam pomoc.. Warszawa, kraków , Łódź. Pierwszy przypadek mutacji genów który nikt nie był w stanie określić a co za tym idzie nikt nie postawił Diagnoza czyli moje dziecko nie mogło być odpowiednio leczone.. Tylko objawowo..

 

[Jetkaa]

Wada genetyczna nie musiała być wcale przez środowisko, prace itp.. W naszym przypadku prawdopodobnie przy podziale komórek coś się podziało i powstała wada której żadne dziecko nie miało.. Nie ma określenia choroby która miał mój syn.. Więc czasami po prostu tak bywa że dziecko jest chore bez czynników obok.. Sama jestem tego przypadkiem. Straszny syn zdrowy.. Pare lat później urodziłam chore dziecko . Nikt nie mógł nam pomoc.. Warszawa, kraków , Łódź. Pierwszy przypadek mutacji genów który nikt nie był w stanie określić a co za tym idzie nikt nie postawił Diagnoza czyli moje dziecko nie mogło być odpowiednio leczone.. Tylko objawowo..

 

[kociara :)]

Dlatego tak napisałam, bo już 4 lekarzy widziało jak to wygląda i nie jest dobrze,
jest bardzo duży obrzek w obrebie główki i kregosłupa, nt wyszlo 6.4, poza tym przepuklina pepkowa, pepowina dwunaczyniowa, sercduszko ma wady (nie powiem jakie bo nie zapamietalam na badaniu) jest nieprawidlowa budowa, stopy sa koslawo szpotawe, prawdopodobnie rowniez rozszczep kregoslupa jest, brak kosci nosowej, tak wiec dlatego tak napisalam, bo to nie tylko moja opinia, ale lekarzy ktorzy widzieli to wszystko
Toxo badana, rozyczka przebyta juz, cyto nie robilam, ale lekarz powiedzial wczoraj ze gdyby to byl sam obrzek moznaby mowic o infekcji, ale jak zaczal badac i co chwile coś źle wychodziło, to powiedzial ze to infekcja na pewno nie jest.
Straszne jest to ze dotyczy to wielu kobiet, ze tak naprawde trzeca szczescia zeby komorki wlasciwie sie polaczyly i dzidzius byl zdrowy. Nigdy tak na to nie patrzalam, gdybym wiedziala ze bedzie tak ciezko to bym starania zaczela wczesniej. Widocznie dzidzius chce w innym terminie przyjsc na swiat

A jeszcze zapytam, tylko się nie gniewaj. Co to zbaczy, ze jest płód bardzo chory? Ma dalej takie duże nt? Czy widac jakieś wady na sercu/ brzuchu/ mózgu? I przepuklina jest tak? [emoji15]

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Dlatego tak napisałam, bo już 4 lekarzy widziało jak to wygląda i nie jest dobrze,
jest bardzo duży obrzek w obrebie główki i kregosłupa, nt wyszlo 6.4, poza tym przepuklina pepkowa, pepowina dwunaczyniowa, sercduszko ma wady (nie powiem jakie bo nie zapamietalam na badaniu) jest nieprawidlowa budowa, stopy sa koslawo szpotawe, prawdopodobnie rowniez rozszczep kregoslupa jest, brak kosci nosowej, tak wiec dlatego tak napisalam, bo to nie tylko moja opinia, ale lekarzy ktorzy widzieli to wszystko
Toxo badana, rozyczka przebyta juz, cyto nie robilam, ale lekarz powiedzial wczoraj ze gdyby to byl sam obrzek moznaby mowic o infekcji, ale jak zaczal badac i co chwile coś źle wychodziło, to powiedzial ze to infekcja na pewno nie jest.
Straszne jest to ze dotyczy to wielu kobiet, ze tak naprawde trzeca szczescia zeby komorki wlasciwie sie polaczyly i dzidzius byl zdrowy. Nigdy tak na to nie patrzalam, gdybym wiedziala ze bedzie tak ciezko to bym starania zaczela wczesniej. Widocznie dzidzius chce w innym terminie przyjsc na swiat

Biedna dzidzia ;/ i biedna Ty ukochane dziecko i taki cios Kurczę nie trzeba byc lekarzem, zeby stwierdzić że po takich wadach dzidzia nie jest zdrowa. Do głowy mi jeszcze triploidia przychodzi :/ ale w sumie co to da czy to czy tamto skoro i tak jest źle. Nie wiem co napisać, wiem że to takie niepsrawiedliwe, ze ktos kto bardzo chce dziecka albo nie ma albo coś jest nie tak :/ Trzymam kciuki, abyś jakoś to wszystko przetrwała. Nie wiem jak chcesz pogadać czy coś napisz na wiadomości prywatnej smialo, chociaz psychologiem nie jestem.

 

[katarzyna86]

Dlatego tak napisałam, bo już 4 lekarzy widziało jak to wygląda i nie jest dobrze,
jest bardzo duży obrzek w obrebie główki i kregosłupa, nt wyszlo 6.4, poza tym przepuklina pepkowa, pepowina dwunaczyniowa, sercduszko ma wady (nie powiem jakie bo nie zapamietalam na badaniu) jest nieprawidlowa budowa, stopy sa koslawo szpotawe, prawdopodobnie rowniez rozszczep kregoslupa jest, brak kosci nosowej, tak wiec dlatego tak napisalam, bo to nie tylko moja opinia, ale lekarzy ktorzy widzieli to wszystko
Toxo badana, rozyczka przebyta juz, cyto nie robilam, ale lekarz powiedzial wczoraj ze gdyby to byl sam obrzek moznaby mowic o infekcji, ale jak zaczal badac i co chwile coś źle wychodziło, to powiedzial ze to infekcja na pewno nie jest.
Straszne jest to ze dotyczy to wielu kobiet, ze tak naprawde trzeca szczescia zeby komorki wlasciwie sie polaczyly i dzidzius byl zdrowy. Nigdy tak na to nie patrzalam, gdybym wiedziala ze bedzie tak ciezko to bym starania zaczela wczesniej. Widocznie dzidzius chce w innym terminie przyjsc na swiat

Wiek nie ma za wiele do rzeczy są przypadki losowe lub ktoś z Państwa jest nosicielem wady. Mogę jedynie podpowiedzieć, że biorąc pod uwagę wcześniejsze poronienie i obecną chorobę maluszka należy przeprowadzić diagnostykę genetyczną tj. udać się do genetyka po skierowanie na badania kariotypu Pani i partnera ( można zrobić prywatnie bez skierowania, ale to dodatkowe koszty), zastanowić się jednak nad amniopunkcja bo ona wykrywa nie tylko wady genetyczne a również metaboliczne, niektóre wady rozwojowe, zbadać maluszka po zakończeniu ciąży. Będą to dla Państwa cenne informacje na przyszłość bo jeżeli by została stwierdzona jakaś wada u Państwa lub maluszka to aby ograniczyć ryzyko wystąpienia chorób możliwe jest przeprowadzenie in vitro z uprzednim zbadaniem zarodków.

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Wada genetyczna nie musiała być wcale przez środowisko, prace itp.. W naszym przypadku prawdopodobnie przy podziale komórek coś się podziało i powstała wada której żadne dziecko nie miało.. Nie ma określenia choroby która miał mój syn.. Więc czasami po prostu tak bywa że dziecko jest chore bez czynników obok.. Sama jestem tego przypadkiem. Straszny syn zdrowy.. Pare lat później urodziłam chore dziecko . Nikt nie mógł nam pomoc.. Warszawa, kraków , Łódź. Pierwszy przypadek mutacji genów który nikt nie był w stanie określić a co za tym idzie nikt nie postawił Diagnoza czyli moje dziecko nie mogło być odpowiednio leczone.. Tylko objawowo..

Bardzo mi.przykro czyli genotyp Synka był niby prawidłowy? Czasami są jakieś właśnie dziwne polaczenia genów, nie Pamietam jak to sie nazywa z genetyki, ale właśnie niestety czasami tak się dzieje