Hej ja jakos spac nie umialam zis Nie dosc ze Oliwka mi nie dawala spac to jeszcze mnie jakies glupie przeczucia meczyly Wiecie ze czekamy na wyniki badan Czy Oliwka jest chora na zespol Turneraczy nie Dzwonilam w poniedzialek Juz minelo 4 tygodnie od badania Kazala dzwonic pod koniec tygodnia czyli dzis zadzwonie Ale zaczelam troche czytac I pamietam co mowili lekarze i nie dziwie sie ze im pasuje kilka spraw u Oliwki do tej choroby Zaraz wam pokaze
Źródło: http://pl.wikipedia.org
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół objawów spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy zespołu Turnera to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
<U>tutaj pamietam jak lekarze mowili ze ona z wygladu z rys twarzy przypomina faceta i ta wrodzona dysgenezja gonad by sie zgadzala ale o tym pozniej
Źródło: http://pl.wikipedia.org
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół objawów spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy zespołu Turnera to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
Epidemiologia
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludz
kich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień. Szczególnie duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży, co ilustrują wyniki badań prenatalnych: częstość zespołu Turnera wykrytego w amniocentezie (16. tydzień życia płodowego) szacuje się na 176/100.000, a w CVS (średnio 11. tydzień) 392/100.000. Choroba występuje raz na 2000-2500 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej; oznacza to, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 10 tysięcy osób. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi 1,5 miliona. Istotny wpływ na częstość zespołu Turnera ma przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera; duże badanie przeprowadzone w jedenastu krajach europejskich wykazało, że 66% tych ciąż było przerywanych, przy najwyższym wskaźniku aborcji po rozpoznaniu postawionym na podstawie badania USG (79%, w porównaniu z 42% przerwanych ciąż rozpoznanych kariotypowaniem). W Danii, gdzie w Århus znajduje się jeden z czołowych ośrodków badań nad zespołem Turnera, upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia zmniejszyło częstosć aborcji płodów zdiagnozowanych prenatalnie ze 100% w latach 1970-1980 do 60% w latach 1985-1988.
Etiologia
Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego chromosomu X (delecje fragmentu chromosomu, izochromosom X, chromosom pierścieniowy). W zależności od wielkości zmian objawy kliniczne są zróżnicowane i nie wszystkie występują. Także w wypadku mozaicyzmu - część komórek ma jeden chromosom X (kariotyp 45,X), a część ma prawidłowy kariotyp (46,XX) - może nie występować pełne spektrum objawów.
Niektórzy badacze sugerują, że "czysty" kariotyp 45,X warunkuje letalny zespół i płody o takim kariotypie są ronione przez matki. Hipotezę tą potwierdzają badania kariotypu komórek innych niż limfocyty na obecność mozaicyzmu.
Częstość poszczególnych aberracji chromosomalnych u pacjentów z fenotypem zespołu Turnera w populacji duńskiej według danych Danish Cytogenetic Central register (DCCR) w latach 1970-2002[2]:
Kariotyp
Częstość
w okresie
prenatalnym
Częstosć
w okresie
postnatalnym
45,X
64%
47%
45,X/46,XX
22%
17%
45,X/46,XX, i(Xq);
46,X,i(Xq)
45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)
i inne warianty
4%
12%
45,X/46,X,del(X);
46,X,del(X)
7%
8%
45,X/46,XX/47,XXX;
45,X/47,XXX;
45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX
2%
5%
45,X/46,X,r(X)
<1%
6%
45,X/46,XY
3%
Inne warianty z
obecnością części chromosomu Y
3%
/ - mozaika
del(X) - częściowa delecja chromosomu X
i(Xq) - izochromosom ramienia długiego chromosomu X
r(X) - chromosom pierścieniowy (kolisty) .
Patofizjologia
Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. Okazało się również, że zmienność obrazu cytogenetycznego przekłada się na zmienność fenotypu pacjentek z zespołem Turnera, co ma istotne znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby.
Geny mające udział w patogenezie zespołu Turnera:
Gen
Locus
Mechanizm patogenetyczny
Cechy fenotypu
OMIM
SHOX (PHOG)
Xpter-p22.32
Haploinsuficjencja
Niskorosłość i wady kończyn
(zniekształcenia kłykci przyśrodkowych, deformacja Madelunga,
koślawość łokci)[9][10]
OMIM 312865
ODG2 (BMP15)
Xp11.2
Haploinsuficjencja
Nieprawidłowy rozwój gonad
OMIM 300247
Putative lymphogenic gene
Xp11.4-21.1
Haploinsuficjencja
Rozwój obrzęków limfatycznych
i płetwistości szyi [11]
Hanna Montana 
Chyba zaraz wyjde na podworko na chwilke z małym 
I zwlekam tak, bo nie mam zielonego pojęcia co komu kupić.... Małemu przebiła się ost. czwórka, teraz kolej na kiełki, dwa już są, drugie z napuchniętymi dziąsłami :-( Raduś na szczęście nie marudzi 
