Amniopunkcja czy warto?

[Olaoch]

A to chyba mówimy o czymś innym. Ja robiłam badanie pod kątem nosicielstwa chorób dziedziczonych w sposób recesywny choroby typu mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy i jeszcze ponad 400 innych. Przy tych chorobach rodzice nie mają żadnych objawów, a jeśli są nosicielami tej samej mutacji, to istnieje 25% szans, że dziecko będzie chore

A te badania nie określają właśnie procentowo szans na to, że dziecko urodzi się chore, tj. 25%, 50% itd. jeśli rodzice są nosicielami? Może lepiej przebadać już wtedy noworodka skoro wynik nie zawsze da odpowiedź 100%.

 

[EwelinaW]

Nikt ci nie powie co masz zrobić, bo to musi być wasza decyzja, weźcie trochę pod uwagę intuicję.
Ja mialam 42 l jak zaszłam w 3 ciążę, 2 poprzednie to straty. W drugiej wyszło nieprawidłowe już USG więc od razu zdecydowałam się na amnio by wiedzieć czy to jakaś trisomia czy wada serduszka, łudziłam się że to drugie i że będzie można leczyć choćby nawet w ciąży. Niestety w dniu amnio okazało się że serduszko nie bije od dosłownie ok 3 dni.
W 3 ciąży USG wyszło idealnie, z krwi wyszło ryzyko 1:44 na zd, pozostałe ok 1000. Zrobiłam dodatkowe badanie prenatalne u jeszcze lepszego lekarza i on mi poradził że mam się zastanowić co mi da wiedzą jeśli się okaże że dziecko jest chore. Potem jeszcze raz zrobiłam w 18 tyg badanie łącznie z echo serca, i on znowu potwierdził że od strony USG nie ma czego się przyczepić, badał mnie ponad godzinę. Decyzja nasza że nie ryzykujemy i trzymamy się głęboko nadziejo że jest dobrze, a nawet jeśli okaże się że ma zd to kochamy tak samo, a nawet jeszcze bardziej jeśli się da. Czytałam dużo, gdzie mogę uderzyć o pomoc jeśli się jednak okaże dziecko z zd. Sama się sobie dziwiłam że że stoickim spokojem przechodziłam ciążę jakbym miała pewność że będzie zdrowa córka. Nadszedł czas porodu, końcówka ciąży dała nam trochę popalić ale dobrze że się naczytałam wujka google to w porę zareagowałam, podczas porodu też trochę komplikacji, i tu też dobrze że lekarka miała mnie wyczulone na moje prawa odnośnie wyboru. Moje przeczucie doprowadziło mnie do upragnionego celu. Dziś mam 3 miesięczna córkę, zdrowiutką.
My matki mamy jakieś przeczucia, ale musimy sobie odpowiedzieć co nam da wiedzą i co my z nią zrobimy.

 

[BBP]

A to chyba mówimy o czymś innym. Ja robiłam badanie pod kątem nosicielstwa chorób dziedziczonych w sposób recesywny choroby typu mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy i jeszcze ponad 400 innych. Przy tych chorobach rodzice nie mają żadnych objawów, a jeśli są nosicielami tej samej mutacji, to istnieje 25% szans, że dziecko będzie chore

Wiem o jakich badaniach mówisz, ja po prostu chciałam iść krok dalej i zamiast kilkuset mutacji zbadać kilkadziesiąt tysięcy. Przy chorobach, o których mówisz wystarcza zbadać 1 rodzica. Jeśli chodzi o choroby, których się bałam (muko, sma) to sama się zbadałam dawno dawno temu.

 

[Lubiekluskikladzione]

A te badania nie określają właśnie procentowo szans na to, że dziecko urodzi się chore, tj. 25%, 50% itd. jeśli rodzice są nosicielami? Może lepiej przebadać już wtedy noworodka skoro wynik nie zawsze da odpowiedź 100%.

Jeśli my nie będziemy nosicielami tej samej mutacji, to dziecko na pewno jej nie odziedziczy i nie będzie potrzeby go badać Jeśli będziemy, to robimy wtedy amniopunkcję szukając już konkretnej mutacji. Przy tych chorobach ryzyko jest zawsze 25%

 

[Nelka85]

Nasza córka ma wadę genetyczną o której wiemy dzięki amniopunkcji. Wiemy jak z tym postępować i od razu mogliśmy działać. Dlatego też wybraliśmy szpital gdzie jest nefrologia dziecięca.
Dzięki szybkiej reakcji będzie mogła normalnie funkcjonować.
Podejrzenie trisomi 21 mieliśmy ale okazało się, że wada jest w chromosomie 15.
My z mężem sprawdzaliśmy nasze geny i są bez wad.
Przy kolejnym dziecku w przyszłym roku również zrobimy amnio

 

[Owulacja]

Nasza córka ma wadę genetyczną o której wiemy dzięki amniopunkcji. Wiemy jak z tym postępować i od razu mogliśmy działać. Dlatego też wybraliśmy szpital gdzie jest nefrologia dziecięca.
Dzięki szybkiej reakcji będzie mogła normalnie funkcjonować.
Podejrzenie trisomi 21 mieliśmy ale okazało się, że wada jest w chromosomie 15.
My z mężem sprawdzaliśmy nasze geny i są bez wad.
Przy kolejnym dziecku w przyszłym roku również zrobimy amnio

Trzymam kciuki żeby się udało to dziecko w przyszłym roku

 

[Nelka85]

Trzymam kciuki żeby się udało to dziecko w przyszłym roku

Będzie kolejne in vitro (mamy jeszcze 2 zarodki) może z któregoś się uda

 

[Cytryna*]

U nas mały ma zdiagnozowana wadę serca i brak śledziony. W 14 tygodniu miałam wykonana amniopunkcje. Żadnych powikłań nie miałam. obecnie jestem w 31 tygodniu tej ciąży i na każde echo jakie jechałam czy do innego specjalisty to zawsze pytano o amnio.
Zabieg ten jest bezbolesny.
A najstarszniejsze w tym wszystkim nie są powikłania bo one są znikome, a czas jaki się czeka na wyniki. My czekalismy około 2 tygodni.

 

[Nelka85]

A dodam jeszcze, że ciążę prowadziłam prywatnie i mój dr amnio zrobił na nfz. Po złym usg amnio była na drugi dzień rano. Na wynik czekałam 3 tygodnie bo od razu dostałam konsultacje z genetykiem.
Po amniopunkcji miałam odpoczywać przez tydzień i po tym tygodniu miałam szybkie usg czy wszystko ok.

 

[Olaoch]

Jeśli my nie będziemy nosicielami tej samej mutacji, to dziecko na pewno jej nie odziedziczy i nie będzie potrzeby go badać Jeśli będziemy, to robimy wtedy amniopunkcję szukając już konkretnej mutacji. Przy tych chorobach ryzyko jest zawsze 25%

Ale sma nie wyjdzie w amniopunkcji. Lekarz mówił, że to zawsze 25% Bo mi się wydaje, że to zależy kto jest nosicielem i od płci dziecka.