Amniopunkcja robić czy nie?

[brzuszek32]

Nie pamietam. Poszukam bo juz trochę czasu minęło.

Jak znajdziesz, napisz proszę bo jestem bardzo ciekawa.

 

[Paulaa87]

Jeśli mogę zapytać Paulaa87 jakie miałaś ryzyko???? Pewnie czytałam ale już nie pamiętam. Jestem totalnie rozbita. Dzisiaj mam wizytę u innego lekarza i chyba on będzie prowadził ciążę. Do obecnej lekarki straciłam zupełne zaufanie.

Jak najbardziej zmień lekarza, bo w ciąży ważne jest żeby mieć do niego zaufanie. A u mnie to sprawa bardziej złożona, bo ja mam rzadką translokacje pomiędzy chromosomami i u mnie jeśli już byłoby dzieciątko chore to na tyle że albo nie żyłoby zbyt długo z wadami fizycznymi albo mogłoby żyć dlugo i być warzywkiem. Przy tym co mam to ciężko było stwierdzić co może być, bo to zależy jaki zestaw chromosomów dostanie i dlatego amniopunkcja to jedyne rozwiązanie. A co do szacowania ryzyka to tylko prawdopodobieństwo i to zwykle niemiarodajne. Będzie dobrze!

 

[Ewcialinka]

robiłam prenatalne usg i badanie krwi tzw. test pappa. usg wyszło ok,
12+5 tc
crl 63mm
bpd 21mm
nt 0,8mm
fhr 159

ale krew fatalnie, dajac ryzyko trisomii 21 1:43
Tez nie mam z usg informacji o przepływach i sercu. Tylko te wymiary co podałam.

Ja jestem 26.09 na Polnej, więc się miniemy ale będziemy na wynik czekać razem..

 

[brzuszek32]

Ewcialinka ja 25-09 mam robione amnio ale mam wyjść 26-09. A na jakim oddziale będziesz????

 

[brzuszek32]

Wczoraj byłam na usg u innego lekarza. Trochę czuje się podbudowana Usg ok, lekarz nie miał żadnych zastrzeżeń, też nie widział jakichkolwiek nieprawidłowości, wg niego dziecko rozwija się dobrze. (aktualnie 16tc). Zdziwiła go tak zła biochemia w teście pappa. Twierdzi, że jakby dziecko miało ZD to widać byłoby to na usg... Troche mnie uspokoił
Ale amnio i tak mam robić bo papier to papier a ryzyko wysokie 1:43.....

 

[iwo:)]

Dziewczyny trzymam kciuki za dobre wynikich amnio. Ja jaki usłyszałam diagnozę Zd 1:29 to po prostu nie wierzyłam. Tym bardziej ze na usg widziałam śliczna dzidzie. Trafiłam na ten wątek i przeczytałam go od samego początku. Czarne scenariusze zdarzają sie niezwykle rzadko wiec trzeba byc dobrej myśli.

 

[Kaśka 1983]

Dziewczyny trzymam kciuki za wyniki.

Sama jestem w 21 tc. maluch kipie już wyraźnie i systematycznie Teraz oczekuje na 2 usg prenatalne, zobaczymy co los przyniesie. Jak znam życie znowu jakieś parametry nie wyjdą ... żebym się miała czym martwić

 

[Kaśka 1983]

Jak najbardziej zmień lekarza, bo w ciąży ważne jest żeby mieć do niego zaufanie. A u mnie to sprawa bardziej złożona, bo ja mam rzadką translokacje pomiędzy chromosomami i u mnie jeśli już byłoby dzieciątko chore to na tyle że albo nie żyłoby zbyt długo z wadami fizycznymi albo mogłoby żyć dlugo i być warzywkiem. Przy tym co mam to ciężko było stwierdzić co może być, bo to zależy jaki zestaw chromosomów dostanie i dlatego amniopunkcja to jedyne rozwiązanie. A co do szacowania ryzyka to tylko prawdopodobieństwo i to zwykle niemiarodajne. Będzie dobrze!

Czy zwykły kariotyp pozwoli ustalić translokacje? bo to już badanie mikromacierzy ale może się mylę.

 

[Paulaa87]

Czy zwykły kariotyp pozwoli ustalić translokacje? bo to już badanie mikromacierzy ale może się mylę.

Tak, u mnie tylko było klasyczne badanie kariotypu metodami GTG i FISH. Z tego co wiem badanie mikromacierzy jest o wiele dokładniejsze

 

[Kaśka 1983]

Paula nikt nie proponował Ci aCGH i wyliczenia ryzyka dziedziczenia ? Bo w takich przypadkach warto to ustalić. Nie wiem czy aCGH da się wykonać inaczej niż z krwi, gdzieś czytałam ze jest to możliwe, poszukaj może znajdziesz klinikę która to robi.