Mutacja MTHFR uposledza przetwarzanie kwasu foliowego do aktywnej formy metylo-folianu dlatego osoby z ta mutacja musza uzupelniac wit B9 (metylo-folian), razem z metylo-cobalamina (B12) oraz B6. Na zachodzie bada sie 3 sekwencje tego genu, w Polsce badane sa 2, jedna C odpowiada za nadmiar homocysteiny, homocysteina moze uszkadzac sciany naczyn i sprzyjac zakrzepicy (zwlaszcza jesli ktos jest dodatkowo posiadaczem mutacji genu GP1BA), mutacja C sprzyja poronieniom i trisomii, druga mutacja A nie daje podwyzszonych poziomow homocysteiny, ale odpowiada za lekko obnizony poziom BH4 oraz tlenku azotu (NO), co tez moze nasilac lekko krzepliwosc (niedobor tlenku azotu sprzyja nadmiernej krzepliwosci), mutacja A nie ma zadnego powiazania z poronieniami ani z trisomia (badania z 2013 roku). Ludzie majacy mutacje MTHFR nie maja trombofilii, badania nie potwierdzaja ,ze osoby z ta mutacja maja zakrzepice czesciej niz osoby nie posiadajace tego genu, tak wiec osoby z mutacja MTHFR poza suplementacja metylowanymi wit B nie musza podejmowac profilaktycznego leczenia przeciwzakrzepowego. Przy tej mutacji nie podaje sie kwasu foliowego gdyz nie ma to sensu (uposledzona metylacja), podaje sie wylacznie metylo-folian.