reklama
Forum BabyBoom

Dzie艅 dobry...

Starasz si臋 o male艅stwo, wiesz, 偶e zostaniecie rodzicami a mo偶e masz ju偶 dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz si臋 podzieli膰 swoim do艣wiadczeniem? Do艂膮cz do naszej spo艂eczno艣ci. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzi臋czno艣膰, kt贸re otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci si臋? Wskakuj na pok艂ad! Zamiast by膰 go艣ciem korzystaj z wszystkich mo偶liwo艣ci. A je艣li masz pytania - pisz 艣mia艂o.

Ania 艢lusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robi膰 czy nie?

kasiaa91

Fanka BB :)
Do艂膮czy艂(a)
29 Grudzie艅 2019
Post贸w
6 006
Pierwsze s艂ysz臋. 馃 W opisie ma, 偶e wykonywane na podstawie dna obojga rodzic贸w... A nie bada dna dziecka, jak np samca czy nifty pro? Bo jak bada tylko dna rodzic贸w, to mo偶e zbada膰, co oni ewentualnie przenosz膮, ale zmiany denovo nie wykryje. Czyli np zespo艂u Downa, bo ten mega cz臋sto wyst臋puje,mimo, 偶e rodzice nosicielami nie s膮.
Chyba 偶e synevo niefortunnie napisa艂o. Bo jak bada dna tylko rodzic贸w, to dla mnie w og贸le bez sensu... Bo nie bada dziecka. 馃
Bada dna dziecka, to dalej test NIPT i maj膮 to napisane na stronie przecie偶 :)


VERAgene jest jedynym nieinwazyjnym testem prenatalnym, kt贸ry mo偶e jednocze艣nie przeprowadza膰 badanie w kierunku aneuploidii, mikrodelecji i chor贸b monogenowych.

Choroby badane za pomoc膮 VERAgene maj膮 cz臋sto ci臋偶ki przebieg i wp艂ywaj膮 znacznie na jako艣膰 偶ycia. Te choroby genetyczne mog膮 wyst臋powa膰 jako wrodzone anomalie, op贸藕nienie rozwoju, utrata s艂uchu, utrata wzroku, zaburzenia metaboliczne i wiele innych.

Podczas ci膮偶y wolne DNA kom贸rek p艂odowych jest uwalniane przez 艂o偶ysko i kr膮偶y we krwi matki wraz z jej w艂asnym DNA pochodz膮cym z kom贸rek organizmu. Bezkom贸rkowe DNA jest izolowane z krwi matki i analizowane wraz z pr贸bk膮 DNA od ojca w celu identyfikacji potencjalnych mutacji genetycznych przy u偶yciu opatentowanej bioinformatycznej technologii nowej generacji.鈥
 
reklama

kasiaa91

Fanka BB :)
Do艂膮czy艂(a)
29 Grudzie艅 2019
Post贸w
6 006
Pierwsze s艂ysz臋. 馃 W opisie ma, 偶e wykonywane na podstawie dna obojga rodzic贸w... A nie bada dna dziecka, jak np samca czy nifty pro? Bo jak bada tylko dna rodzic贸w, to mo偶e zbada膰, co oni ewentualnie przenosz膮, ale zmiany denovo nie wykryje. Czyli np zespo艂u Downa, bo ten mega cz臋sto wyst臋puje,mimo, 偶e rodzice nosicielami nie s膮.
Chyba 偶e synevo niefortunnie napisa艂o. Bo jak bada dna tylko rodzic贸w, to dla mnie w og贸le bez sensu... Bo nie bada dziecka. 馃
Tu jeszcze dok艂adniej

鈥濾eragene to test hybrydowy, b臋d膮cy po艂膮czeniem NIPT III generacji ze screeningiem rodzic贸w pod k膮tem nosicielstwa gen贸w wywo艂uj膮cych choroby monogenowe recesywne. W praktyce oznacza to dok艂adn膮 analiz臋 frakcji p艂odowej pod k膮tem trisomii i mikrodelecji, oraz analiz臋 ryzyka chor贸b monogenowych recesywnych dla ka偶dej potencjalnej ci膮偶y badanej pary.鈥

na ten moment to jedyny test NIPT oferuj膮cy takie badania
 

blanny

Fanka BB :)
Do艂膮czy艂(a)
5 Listopad 2020
Post贸w
3 144
Tu jeszcze dok艂adniej

鈥濾eragene to test hybrydowy, b臋d膮cy po艂膮czeniem NIPT III generacji ze screeningiem rodzic贸w pod k膮tem nosicielstwa gen贸w wywo艂uj膮cych choroby monogenowe recesywne. W praktyce oznacza to dok艂adn膮 analiz臋 frakcji p艂odowej pod k膮tem trisomii i mikrodelecji, oraz analiz臋 ryzyka chor贸b monogenowych recesywnych dla ka偶dej potencjalnej ci膮偶y badanej pary.鈥

na ten moment to jedyny test NIPT oferuj膮cy takie badania
Dzi臋ki za wyt艂umaczenie :)
To tak naprawd臋 bada to co Nifty pro tylko jeszcze dodatkowo bada dna ojca i mo偶e wykry膰 u rodzic贸w nosicielstwo pewnych wadliwych gen贸w. Ciekawe, nie powiem :)
 

koralek293

Zaciekawiona BB
Do艂膮czy艂(a)
21 Lipiec 2021
Post贸w
42
Witam jestem nowa na grupie,
Jestem w 13 tygodniu ci膮偶y i poniedzia艂ek zawali艂 si臋 m贸j 艣wiat. Podczas bada艅 prenatalnych okaza艂o si臋, 偶e przezierno艣膰 karku dziecka wynosi 5,4mm, przy CRL 68,6 mm, brak mo偶liwo艣ci oceny ko艣ci nosowej, przep艂yw zastawki tr贸jdzielnej serca nieprawid艂owy - fala wsteczna. Ryzyko skorygowane wyst膮pienia trisomii 21 1:10, trisomii 18 1:16, trisomii 13 1:60. W poniedzia艂ek 26.07 b臋d臋 mia艂a wyniki testu Pappa, w przysz艂膮 艣rod臋 28.07 echo serca p艂odu. Lekarze m贸wi膮, 偶e warto by艂oby wykona膰 amniopunkcj臋 jednak jest ona mo偶liwa dopiero od 16 tygodnia. Mam 25 lat, odk膮d zdecydowali艣my si臋 z partnerem na dziecko odrazu zasz艂am w ci膮偶e. Lekarze nie daj膮 mojemu dziecku szans, dalsze badania to wg nich tylko formalno艣膰, podobno szanse na donoszenie tej ci膮偶y s膮 praktycznie 0. Poma艂u dochodzi to wszystko do mnie, jednak fakt, 偶e jeszcze przez 3-4 tygodnie b臋d臋 nosi膰 dziecko, kt贸rego nie urodz臋 jest jakim艣 koszmarem oraz to, 偶e w ka偶dym momencie mog臋 poroni膰. Mam nadziej臋, 偶e zostaniemy jeszcze rodzicami i mamy szanse na zdrowe dziecko.
 

EwelinaW

Fanka BB :)
Do艂膮czy艂(a)
23 Sierpie艅 2020
Post贸w
2 019
Witam jestem nowa na grupie,
Jestem w 13 tygodniu ci膮偶y i poniedzia艂ek zawali艂 si臋 m贸j 艣wiat. Podczas bada艅 prenatalnych okaza艂o si臋, 偶e przezierno艣膰 karku dziecka wynosi 5,4mm, przy CRL 68,6 mm, brak mo偶liwo艣ci oceny ko艣ci nosowej, przep艂yw zastawki tr贸jdzielnej serca nieprawid艂owy - fala wsteczna. Ryzyko skorygowane wyst膮pienia trisomii 21 1:10, trisomii 18 1:16, trisomii 13 1:60. W poniedzia艂ek 26.07 b臋d臋 mia艂a wyniki testu Pappa, w przysz艂膮 艣rod臋 28.07 echo serca p艂odu. Lekarze m贸wi膮, 偶e warto by艂oby wykona膰 amniopunkcj臋 jednak jest ona mo偶liwa dopiero od 16 tygodnia. Mam 25 lat, odk膮d zdecydowali艣my si臋 z partnerem na dziecko odrazu zasz艂am w ci膮偶e. Lekarze nie daj膮 mojemu dziecku szans, dalsze badania to wg nich tylko formalno艣膰, podobno szanse na donoszenie tej ci膮偶y s膮 praktycznie 0. Poma艂u dochodzi to wszystko do mnie, jednak fakt, 偶e jeszcze przez 3-4 tygodnie b臋d臋 nosi膰 dziecko, kt贸rego nie urodz臋 jest jakim艣 koszmarem oraz to, 偶e w ka偶dym momencie mog臋 poroni膰. Mam nadziej臋, 偶e zostaniemy jeszcze rodzicami i mamy szanse na zdrowe dziecko.
Hej, mam podobnie, przezierno艣膰 5mm, crl 56 mm, wodniaki na karku, nieprawid艂owa o艣, nieprawid艂owe przep艂ywy, niedomykalno艣膰 zastawki, i og贸lny obrz臋k p艂odu, po tygodniu posz艂am do jeszcze jednego lekarza, te偶 nie da艂 mi 艣wiate艂ka nadziei, Generalnie lekarze s膮 anty i niby nie wprost ale namawiaj膮 na terminacj臋. Za 2 tygodnie mam amnio. Mo偶na zrobi膰 przed 16 tygodniem ale to wi膮偶e si臋 z wi臋kszym ryzykiem poronienia. Mo偶na te偶 wcze艣niej zrobi膰 badanie kosm贸wki i to mo偶na juz robi膰. Tyle wiem od lekarza. Nie zdecydowa艂am si臋 na badanie kosm贸wki tylko ze wzgl臋du na d艂ug膮 podr贸偶 samochodem. Ryzyko takie samo jak przy amnio.
Po Pappa moje ryzyko tr 18 - 1:4, tr 13 1:17, a 21 nie pami臋tam za du偶y szok.
Jedyne co lekarz kaza艂a dodatkowo zbada膰 to wirusy, kt贸re mog膮 przyczynia膰 si臋 do obrz臋ku dodatkowo. Zbada艂am nic z tego. nadzieja ca艂a leg艂a w gruzach. Ma艂y promyk, 偶e jeszcze wada serca bez dodatkowych obci膮偶e艅, ale lekarze nie daj膮 z艂udze艅 偶e ze wzgl臋du na obrz臋k marne szanse na prze偶ycie.
Jedyne o co mog臋 prosi膰 los i g贸r臋 to je艣li ma nast膮pi膰 to najgorsze, nie chcia艂abym dokonywa膰 wyboru. je艣li pomy艣l臋, 偶e nawet jakim艣 cudem urodzi si臋 male艅stwo a ja mam patrze膰 kilka mo偶e godzin jak cierpi to nie chc臋 tego ani dla siebie ani dla mojej kruszyny.
 

koralek293

Zaciekawiona BB
Do艂膮czy艂(a)
21 Lipiec 2021
Post贸w
42
Hej, mam podobnie, przezierno艣膰 5mm, crl 56 mm, wodniaki na karku, nieprawid艂owa o艣, nieprawid艂owe przep艂ywy, niedomykalno艣膰 zastawki, i og贸lny obrz臋k p艂odu, po tygodniu posz艂am do jeszcze jednego lekarza, te偶 nie da艂 mi 艣wiate艂ka nadziei, Generalnie lekarze s膮 anty i niby nie wprost ale namawiaj膮 na terminacj臋. Za 2 tygodnie mam amnio. Mo偶na zrobi膰 przed 16 tygodniem ale to wi膮偶e si臋 z wi臋kszym ryzykiem poronienia. Mo偶na te偶 wcze艣niej zrobi膰 badanie kosm贸wki i to mo偶na juz robi膰. Tyle wiem od lekarza. Nie zdecydowa艂am si臋 na badanie kosm贸wki tylko ze wzgl臋du na d艂ug膮 podr贸偶 samochodem. Ryzyko takie samo jak przy amnio.
Po Pappa moje ryzyko tr 18 - 1:4, tr 13 1:17, a 21 nie pami臋tam za du偶y szok.
Jedyne co lekarz kaza艂a dodatkowo zbada膰 to wirusy, kt贸re mog膮 przyczynia膰 si臋 do obrz臋ku dodatkowo. Zbada艂am nic z tego. nadzieja ca艂a leg艂a w gruzach. Ma艂y promyk, 偶e jeszcze wada serca bez dodatkowych obci膮偶e艅, ale lekarze nie daj膮 z艂udze艅 偶e ze wzgl臋du na obrz臋k marne szanse na prze偶ycie.
Jedyne o co mog臋 prosi膰 los i g贸r臋 to je艣li ma nast膮pi膰 to najgorsze, nie chcia艂abym dokonywa膰 wyboru. je艣li pomy艣l臋, 偶e nawet jakim艣 cudem urodzi si臋 male艅stwo a ja mam patrze膰 kilka mo偶e godzin jak cierpi to nie chc臋 tego ani dla siebie ani dla mojej kruszyny.
Mnie r贸wnie偶 pocieszali na pocz膮tku, 偶e obrz臋k mo偶e by膰 przez serduszko, jednak kiedy nast臋pnego dnia poszli艣my ju偶 w pe艂ni 艣wiadomi tego co to wszystko znaczy ka偶dy z trzech lekarzy potwierdzi艂, 偶e niestety ewidentnie po zdj臋ciach wida膰, 偶e dziecko jest chore, a kolejne badania maj膮 tylko pokaza膰 czy nie jest chore na co艣 jeszcze. Mi lekarze wprost m贸wi膮, 偶eby ju偶 szuka膰 czego艣.. ostateczno艣ci.. niestety na nasze nieszcz臋艣cie 偶yjemy w kraju, w kt贸rym musimy sobie same radzi膰, zamiast chocia偶 w jednej sprawie tak tragicznej by膰 spokojnym, 偶e kto艣 nam pomo偶e, bo jest to najgorsza decyzja w 偶yciu to dochodzi jeszcze to.. Nie wiem jak przetrwa膰 te 3 tygodnie do amniopunkcji jednak lekarze mnie namawiaj膮 do tego, 偶ebym si臋 nie spieszy艂a, 偶ebym zrobi艂a wyniki, 偶eby otrzyma膰 ten spok贸j psychiczny, 偶e to nie jest nasza wina, 偶e po prostu jeste艣my to jedn膮 par膮 na xxxx par, kt贸rej si臋 nie uda艂o i 偶eby艣my si臋 nie zadr臋czali, 偶e jest z nami co艣 nie tak.. Jest to straszne ale sama w g艂臋bi prosz臋 tylko o to, 偶eby moja fasolka sama wysz艂a, 偶eby nie musia艂 nikt jej pomaga膰.. :(
 

EwelinaW

Fanka BB :)
Do艂膮czy艂(a)
23 Sierpie艅 2020
Post贸w
2 019
Mnie r贸wnie偶 pocieszali na pocz膮tku, 偶e obrz臋k mo偶e by膰 przez serduszko, jednak kiedy nast臋pnego dnia poszli艣my ju偶 w pe艂ni 艣wiadomi tego co to wszystko znaczy ka偶dy z trzech lekarzy potwierdzi艂, 偶e niestety ewidentnie po zdj臋ciach wida膰, 偶e dziecko jest chore, a kolejne badania maj膮 tylko pokaza膰 czy nie jest chore na co艣 jeszcze. Mi lekarze wprost m贸wi膮, 偶eby ju偶 szuka膰 czego艣.. ostateczno艣ci.. niestety na nasze nieszcz臋艣cie 偶yjemy w kraju, w kt贸rym musimy sobie same radzi膰, zamiast chocia偶 w jednej sprawie tak tragicznej by膰 spokojnym, 偶e kto艣 nam pomo偶e, bo jest to najgorsza decyzja w 偶yciu to dochodzi jeszcze to.. Nie wiem jak przetrwa膰 te 3 tygodnie do amniopunkcji jednak lekarze mnie namawiaj膮 do tego, 偶ebym si臋 nie spieszy艂a, 偶ebym zrobi艂a wyniki, 偶eby otrzyma膰 ten spok贸j psychiczny, 偶e to nie jest nasza wina, 偶e po prostu jeste艣my to jedn膮 par膮 na xxxx par, kt贸rej si臋 nie uda艂o i 偶eby艣my si臋 nie zadr臋czali, 偶e jest z nami co艣 nie tak.. Jest to straszne ale sama w g艂臋bi prosz臋 tylko o to, 偶eby moja fasolka sama wysz艂a, 偶eby nie musia艂 nikt jej pomaga膰.. :(
Czyta艂am raporty, badania i niestety lekarze chyba maj膮 racj臋, 偶e ten obrz臋k uog贸lniony niestety psuje wszystko. Wkurzam si臋 tylko 偶e rodzina ca艂y czas gada 偶e b臋dzie dobrze, a im 艂atwo m贸wi膰 kiedy maj膮 swoje maluchy przy sobie, mogli je dotkn膮膰, poca艂owa膰 na dobranoc, cieszy膰 si臋, p艂aka膰 nie jeden raz ze stresu a mi znowu nie jest to dane.
艁udz臋 si臋 tylko tym, 偶e skoro u mnie jest 1:4 to mam szanse jeszcze by膰 w tych 3 osobach szcz臋艣liwych i by膰 mo偶e to serce tylko, a偶 ?
Lekarze z kt贸rymi mia艂am do czynienia to uwa偶aj膮, 偶e je艣li amnio potwierdzi te wady to bez problemu b臋d臋 mog艂a dokona膰 terminacji, 偶e nie mam si臋 martwi膰 konsekwencjami. Mam tylko dobrze przemy艣le膰 co chc臋 偶ebym p贸藕niej nie mia艂a do siebie pretensji. A ja nadal nie wiem co chc臋, raz chc臋 to zako艅czy膰 i zacz膮膰 dalej 偶y膰 a innym razem chc臋 jeszcze mie膰 przy sobie male艅stwo. Ja ko艅cz臋 nied艂ugo 41 lat. Nie mam za du偶o czasu, praktycznie wszystko si臋 zawali艂o znowu.
 

koralek293

Zaciekawiona BB
Do艂膮czy艂(a)
21 Lipiec 2021
Post贸w
42
Czyta艂am raporty, badania i niestety lekarze chyba maj膮 racj臋, 偶e ten obrz臋k uog贸lniony niestety psuje wszystko. Wkurzam si臋 tylko 偶e rodzina ca艂y czas gada 偶e b臋dzie dobrze, a im 艂atwo m贸wi膰 kiedy maj膮 swoje maluchy przy sobie, mogli je dotkn膮膰, poca艂owa膰 na dobranoc, cieszy膰 si臋, p艂aka膰 nie jeden raz ze stresu a mi znowu nie jest to dane.
艁udz臋 si臋 tylko tym, 偶e skoro u mnie jest 1:4 to mam szanse jeszcze by膰 w tych 3 osobach szcz臋艣liwych i by膰 mo偶e to serce tylko, a偶 ?
Lekarze z kt贸rymi mia艂am do czynienia to uwa偶aj膮, 偶e je艣li amnio potwierdzi te wady to bez problemu b臋d臋 mog艂a dokona膰 terminacji, 偶e nie mam si臋 martwi膰 konsekwencjami. Mam tylko dobrze przemy艣le膰 co chc臋 偶ebym p贸藕niej nie mia艂a do siebie pretensji. A ja nadal nie wiem co chc臋, raz chc臋 to zako艅czy膰 i zacz膮膰 dalej 偶y膰 a innym razem chc臋 jeszcze mie膰 przy sobie male艅stwo. Ja ko艅cz臋 nied艂ugo 41 lat. Nie mam za du偶o czasu, praktycznie wszystko si臋 zawali艂o znowu.
Mi m贸wi膮, 偶e mam szuka膰 pomocy za granic膮, wskazuj膮 kraje ale nic wi臋cej..mam dzwoni膰, pyta膰, szuka膰.. Mam tak samo z jednej strony chc臋 ju偶 to zako艅czy膰, odczeka膰 i zacz膮膰 stara膰 si臋 o nowe 偶ycie, bo 偶yje w tym momencie w jakim艣 zawieszeniu, z drugiej nie mog臋 si臋 pogodzi膰 z t膮 strat膮. Ka偶dy dzie艅 tej ci膮偶y bardzo rado艣nie prze偶ywali艣my, mamy mn贸stwo wspomnie艅, filmy na kt贸rym dzidziu艣 rusza r臋kami i nogami, nagrane pierwsze bicie serduszka, to jest nasza pierwsza ci膮偶a tak偶e wszystko dla nas by艂o wspania艂e i nowe. Na zawsze pozostanie to z nami i ju偶 zawsze b臋dziemy 偶yli ze 艣wiadomo艣ci膮, 偶e mieli艣my ju偶 jedno dziecko.. Trzymam za Ciebie kciuki, nie za艂amuj si臋 wiekiem jak wida膰 nie zawsze on ma znaczenie, tak jak m贸wi艂am mam 25 lat, przed t膮 decyzj膮 wykonali艣my szereg bada艅, ginekolog, endokrynolog, kardiolog, neurolog od ka偶dego mieli艣my zielone 艣wiat艂o, jeste艣my zdrowi. Nigdy w rodzinie nie by艂o 偶adnych takich przypadk贸w, w ci膮偶e zasz艂am za pierwszym razem, mia艂am wszystkie objawy przesz艂am md艂o艣ci, wymioty. A mimo to, 偶e wszystko by艂o tak pi臋knie, to si臋 nie uda艂o. Nie wiem dlaczego los nas tak do艣wiadczy艂 na pewno jest wiele takich os贸b ale nie ka偶dy ma odwag臋 o tym m贸wi膰. Wiele kobiet takie ci膮偶e traci ju偶 na samym pocz膮tku, nasze organizmy s膮 na tyle silne, 偶e t膮 ci膮偶e staraj膮 si臋 utrzyma膰 a偶 dosz艂y艣my z nimi do bada艅 prenatalnych i us艂ysza艂y艣my wyrok. Mam nadziej臋, 偶e po tej burzy ju偶 nic nas z艂ego nie spotka. Wiem, 偶e kolejna ci膮偶a to b臋dzie horror i ogromny stres. Ale co nam pozosta艂o.. trzeba walczy膰
 
reklama

kasiaa91

Fanka BB :)
Do艂膮czy艂(a)
29 Grudzie艅 2019
Post贸w
6 006
Witam jestem nowa na grupie,
Jestem w 13 tygodniu ci膮偶y i poniedzia艂ek zawali艂 si臋 m贸j 艣wiat. Podczas bada艅 prenatalnych okaza艂o si臋, 偶e przezierno艣膰 karku dziecka wynosi 5,4mm, przy CRL 68,6 mm, brak mo偶liwo艣ci oceny ko艣ci nosowej, przep艂yw zastawki tr贸jdzielnej serca nieprawid艂owy - fala wsteczna. Ryzyko skorygowane wyst膮pienia trisomii 21 1:10, trisomii 18 1:16, trisomii 13 1:60. W poniedzia艂ek 26.07 b臋d臋 mia艂a wyniki testu Pappa, w przysz艂膮 艣rod臋 28.07 echo serca p艂odu. Lekarze m贸wi膮, 偶e warto by艂oby wykona膰 amniopunkcj臋 jednak jest ona mo偶liwa dopiero od 16 tygodnia. Mam 25 lat, odk膮d zdecydowali艣my si臋 z partnerem na dziecko odrazu zasz艂am w ci膮偶e. Lekarze nie daj膮 mojemu dziecku szans, dalsze badania to wg nich tylko formalno艣膰, podobno szanse na donoszenie tej ci膮偶y s膮 praktycznie 0. Poma艂u dochodzi to wszystko do mnie, jednak fakt, 偶e jeszcze przez 3-4 tygodnie b臋d臋 nosi膰 dziecko, kt贸rego nie urodz臋 jest jakim艣 koszmarem oraz to, 偶e w ka偶dym momencie mog臋 poroni膰. Mam nadziej臋, 偶e zostaniemy jeszcze rodzicami i mamy szanse na zdrowe dziecko.
Wcze艣niej (ju偶 teraz) mo偶esz zrobi膰 biopsj臋 kosm贸wki, szczeg贸lnie warto to rozwa偶y膰 je艣li my艣lisz o terminacji. Czekanie to musi by膰 przemoc psychiczna鈥
 
Do g贸ry