Amniopunkcja robić czy nie?

[Małgorzata K-a]

Pani Małgosiu, pisała Pani wcześniej o Sanco. Czy to jest to samo? Bo ja już się pogubiłam.

Sanco a nifty pro to nie to samo. Chodzi o zakres wad które badają. Który jest szerszy nie wiem.

 

[kasiaa91]

Chyba zdecyduje się na test Sanco, bo już widzę po sobie, że te wątpliwości nie dają mi spokoju. Dziewczyny, który test polecacie SANCO, Nifty?

Veragene jest na ten moment najdokładniejszym badaniem dla mnie (sama robiłam nifty pro ale w kolejnej ciąży zrobię Veragene)

 

[blanny]

Veragene jest na ten moment najdokładniejszym badaniem dla mnie (sama robiłam nifty pro ale w kolejnej ciąży zrobię Veragene)

Pierwsze słyszę. W opisie ma, że wykonywane na podstawie dna obojga rodziców... A nie bada dna dziecka, jak np samca czy nifty pro? Bo jak bada tylko dna rodziców, to może zbadać, co oni ewentualnie przenoszą, ale zmiany denovo nie wykryje. Czyli np zespołu Downa, bo ten mega często występuje,mimo, że rodzice nosicielami nie są.
Chyba że synevo niefortunnie napisało. Bo jak bada dna tylko rodziców, to dla mnie w ogóle bez sensu... Bo nie bada dziecka.

 

[kasiaa91]

Pierwsze słyszę. W opisie ma, że wykonywane na podstawie dna obojga rodziców... A nie bada dna dziecka, jak np samca czy nifty pro? Bo jak bada tylko dna rodziców, to może zbadać, co oni ewentualnie przenoszą, ale zmiany denovo nie wykryje. Czyli np zespołu Downa, bo ten mega często występuje,mimo, że rodzice nosicielami nie są.
Chyba że synevo niefortunnie napisało. Bo jak bada dna tylko rodziców, to dla mnie w ogóle bez sensu... Bo nie bada dziecka.

Bada dna dziecka, to dalej test NIPT i mają to napisane na stronie przecież

„
VERAgene jest jedynym nieinwazyjnym testem prenatalnym, który może jednocześnie przeprowadzać badanie w kierunku aneuploidii, mikrodelecji i chorób monogenowych.

Choroby badane za pomocą VERAgene mają często ciężki przebieg i wpływają znacznie na jakość życia. Te choroby genetyczne mogą występować jako wrodzone anomalie, opóźnienie rozwoju, utrata słuchu, utrata wzroku, zaburzenia metaboliczne i wiele innych.

Podczas ciąży wolne DNA komórek płodowych jest uwalniane przez łożysko i krąży we krwi matki wraz z jej własnym DNA pochodzącym z komórek organizmu. Bezkomórkowe DNA jest izolowane z krwi matki i analizowane wraz z próbką DNA od ojca w celu identyfikacji potencjalnych mutacji genetycznych przy użyciu opatentowanej bioinformatycznej technologii nowej generacji.”

 

[kasiaa91]

Pierwsze słyszę. W opisie ma, że wykonywane na podstawie dna obojga rodziców... A nie bada dna dziecka, jak np samca czy nifty pro? Bo jak bada tylko dna rodziców, to może zbadać, co oni ewentualnie przenoszą, ale zmiany denovo nie wykryje. Czyli np zespołu Downa, bo ten mega często występuje,mimo, że rodzice nosicielami nie są.
Chyba że synevo niefortunnie napisało. Bo jak bada dna tylko rodziców, to dla mnie w ogóle bez sensu... Bo nie bada dziecka.

Tu jeszcze dokładniej

„Veragene to test hybrydowy, będący połączeniem NIPT III generacji ze screeningiem rodziców pod kątem nosicielstwa genów wywołujących choroby monogenowe recesywne. W praktyce oznacza to dokładną analizę frakcji płodowej pod kątem trisomii i mikrodelecji, oraz analizę ryzyka chorób monogenowych recesywnych dla każdej potencjalnej ciąży badanej pary.”

na ten moment to jedyny test NIPT oferujący takie badania

 

[blanny]

Tu jeszcze dokładniej

„Veragene to test hybrydowy, będący połączeniem NIPT III generacji ze screeningiem rodziców pod kątem nosicielstwa genów wywołujących choroby monogenowe recesywne. W praktyce oznacza to dokładną analizę frakcji płodowej pod kątem trisomii i mikrodelecji, oraz analizę ryzyka chorób monogenowych recesywnych dla każdej potencjalnej ciąży badanej pary.”

na ten moment to jedyny test NIPT oferujący takie badania

Dzięki za wytłumaczenie
To tak naprawdę bada to co Nifty pro tylko jeszcze dodatkowo bada dna ojca i może wykryć u rodziców nosicielstwo pewnych wadliwych genów. Ciekawe, nie powiem

 

[kasiaa91]

Dzięki za wytłumaczenie
To tak naprawdę bada to co Nifty pro tylko jeszcze dodatkowo bada dna ojca i może wykryć u rodziców nosicielstwo pewnych wadliwych genów. Ciekawe, nie powiem

Tak, ma szanse rozpoznać chociażby mukowiscydozę

 

[koralek293]

Witam jestem nowa na grupie,
Jestem w 13 tygodniu ciąży i poniedziałek zawalił się mój świat. Podczas badań prenatalnych okazało się, że przezierność karku dziecka wynosi 5,4mm, przy CRL 68,6 mm, brak możliwości oceny kości nosowej, przepływ zastawki trójdzielnej serca nieprawidłowy - fala wsteczna. Ryzyko skorygowane wystąpienia trisomii 21 1:10, trisomii 18 1:16, trisomii 13 1:60. W poniedziałek 26.07 będę miała wyniki testu Pappa, w przyszłą środę 28.07 echo serca płodu. Lekarze mówią, że warto byłoby wykonać amniopunkcję jednak jest ona możliwa dopiero od 16 tygodnia. Mam 25 lat, odkąd zdecydowaliśmy się z partnerem na dziecko odrazu zaszłam w ciąże. Lekarze nie dają mojemu dziecku szans, dalsze badania to wg nich tylko formalność, podobno szanse na donoszenie tej ciąży są praktycznie 0. Pomału dochodzi to wszystko do mnie, jednak fakt, że jeszcze przez 3-4 tygodnie będę nosić dziecko, którego nie urodzę jest jakimś koszmarem oraz to, że w każdym momencie mogę poronić. Mam nadzieję, że zostaniemy jeszcze rodzicami i mamy szanse na zdrowe dziecko.

 

[EwelinaW]

Witam jestem nowa na grupie,
Jestem w 13 tygodniu ciąży i poniedziałek zawalił się mój świat. Podczas badań prenatalnych okazało się, że przezierność karku dziecka wynosi 5,4mm, przy CRL 68,6 mm, brak możliwości oceny kości nosowej, przepływ zastawki trójdzielnej serca nieprawidłowy - fala wsteczna. Ryzyko skorygowane wystąpienia trisomii 21 1:10, trisomii 18 1:16, trisomii 13 1:60. W poniedziałek 26.07 będę miała wyniki testu Pappa, w przyszłą środę 28.07 echo serca płodu. Lekarze mówią, że warto byłoby wykonać amniopunkcję jednak jest ona możliwa dopiero od 16 tygodnia. Mam 25 lat, odkąd zdecydowaliśmy się z partnerem na dziecko odrazu zaszłam w ciąże. Lekarze nie dają mojemu dziecku szans, dalsze badania to wg nich tylko formalność, podobno szanse na donoszenie tej ciąży są praktycznie 0. Pomału dochodzi to wszystko do mnie, jednak fakt, że jeszcze przez 3-4 tygodnie będę nosić dziecko, którego nie urodzę jest jakimś koszmarem oraz to, że w każdym momencie mogę poronić. Mam nadzieję, że zostaniemy jeszcze rodzicami i mamy szanse na zdrowe dziecko.

Hej, mam podobnie, przezierność 5mm, crl 56 mm, wodniaki na karku, nieprawidłowa oś, nieprawidłowe przepływy, niedomykalność zastawki, i ogólny obrzęk płodu, po tygodniu poszłam do jeszcze jednego lekarza, też nie dał mi światełka nadziei, Generalnie lekarze są anty i niby nie wprost ale namawiają na terminację. Za 2 tygodnie mam amnio. Można zrobić przed 16 tygodniem ale to wiąże się z większym ryzykiem poronienia. Można też wcześniej zrobić badanie kosmówki i to można juz robić. Tyle wiem od lekarza. Nie zdecydowałam się na badanie kosmówki tylko ze względu na długą podróż samochodem. Ryzyko takie samo jak przy amnio.
Po Pappa moje ryzyko tr 18 - 1:4, tr 13 1:17, a 21 nie pamiętam za duży szok.
Jedyne co lekarz kazała dodatkowo zbadać to wirusy, które mogą przyczyniać się do obrzęku dodatkowo. Zbadałam nic z tego. nadzieja cała legła w gruzach. Mały promyk, że jeszcze wada serca bez dodatkowych obciążeń, ale lekarze nie dają złudzeń że ze względu na obrzęk marne szanse na przeżycie.
Jedyne o co mogę prosić los i górę to jeśli ma nastąpić to najgorsze, nie chciałabym dokonywać wyboru. jeśli pomyślę, że nawet jakimś cudem urodzi się maleństwo a ja mam patrzeć kilka może godzin jak cierpi to nie chcę tego ani dla siebie ani dla mojej kruszyny.

 

[koralek293]

Hej, mam podobnie, przezierność 5mm, crl 56 mm, wodniaki na karku, nieprawidłowa oś, nieprawidłowe przepływy, niedomykalność zastawki, i ogólny obrzęk płodu, po tygodniu poszłam do jeszcze jednego lekarza, też nie dał mi światełka nadziei, Generalnie lekarze są anty i niby nie wprost ale namawiają na terminację. Za 2 tygodnie mam amnio. Można zrobić przed 16 tygodniem ale to wiąże się z większym ryzykiem poronienia. Można też wcześniej zrobić badanie kosmówki i to można juz robić. Tyle wiem od lekarza. Nie zdecydowałam się na badanie kosmówki tylko ze względu na długą podróż samochodem. Ryzyko takie samo jak przy amnio.
Po Pappa moje ryzyko tr 18 - 1:4, tr 13 1:17, a 21 nie pamiętam za duży szok.
Jedyne co lekarz kazała dodatkowo zbadać to wirusy, które mogą przyczyniać się do obrzęku dodatkowo. Zbadałam nic z tego. nadzieja cała legła w gruzach. Mały promyk, że jeszcze wada serca bez dodatkowych obciążeń, ale lekarze nie dają złudzeń że ze względu na obrzęk marne szanse na przeżycie.
Jedyne o co mogę prosić los i górę to jeśli ma nastąpić to najgorsze, nie chciałabym dokonywać wyboru. jeśli pomyślę, że nawet jakimś cudem urodzi się maleństwo a ja mam patrzeć kilka może godzin jak cierpi to nie chcę tego ani dla siebie ani dla mojej kruszyny.

Mnie również pocieszali na początku, że obrzęk może być przez serduszko, jednak kiedy następnego dnia poszliśmy już w pełni świadomi tego co to wszystko znaczy każdy z trzech lekarzy potwierdził, że niestety ewidentnie po zdjęciach widać, że dziecko jest chore, a kolejne badania mają tylko pokazać czy nie jest chore na coś jeszcze. Mi lekarze wprost mówią, żeby już szukać czegoś.. ostateczności.. niestety na nasze nieszczęście żyjemy w kraju, w którym musimy sobie same radzić, zamiast chociaż w jednej sprawie tak tragicznej być spokojnym, że ktoś nam pomoże, bo jest to najgorsza decyzja w życiu to dochodzi jeszcze to.. Nie wiem jak przetrwać te 3 tygodnie do amniopunkcji jednak lekarze mnie namawiają do tego, żebym się nie spieszyła, żebym zrobiła wyniki, żeby otrzymać ten spokój psychiczny, że to nie jest nasza wina, że po prostu jesteśmy to jedną parą na xxxx par, której się nie udało i żebyśmy się nie zadręczali, że jest z nami coś nie tak.. Jest to straszne ale sama w głębi proszę tylko o to, żeby moja fasolka sama wyszła, żeby nie musiał nikt jej pomagać..