reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

reklama
To ja opowiem na moim przykładzie.

Miałam poprzednio jedno i drugie. Mikromacierze były konieczne (wykrywają mikrodelecje, mikroduplikacje)bo było podejrzenie delecji na chromosomie 10. Wada okazała się duża -ponoć kariotyp też by ją wskazał ale jednak przed badaniem nie wiadomo było jaką ma wielkość, tylko tyle,że trzeba szukać w strukturze chromosomu (a nie liczbie chromosomów).
Mikromacierze potwierdziły wadę,miałam wynik nieprawidłowy z delecją na 10chromosomie(kariotyp żeński z niezrównoważonym genomem).

A po 3 tygodniach dostałam wyniki kariotypu i okazało się,że była jeszcze translokacja robertsonowska, czyli oderwało się po 1 krótkim ramieniu dwóch zupełnie innych chromosomów i połączyło w jedno akurat bez utraty genów. Stąd kariotyp 45XX nieprawidłowy +delecja.
Czesc, dzieki za odpowiedz. A moge wiedziec z czego wynikalo podejrzenie tej delacji? Cos bylo widac na USG co by akurat na nia wskazywalo? Tez mam lozysko na przedniej scianie i lekarz nic nie wspomnial ze to jakies utrudnienie.
 
Czesc, dzieki za odpowiedz. A moge wiedziec z czego wynikalo podejrzenie tej delacji? Cos bylo widac na USG co by akurat na nia wskazywalo? Tez mam lozysko na przedniej scianie i lekarz nic nie wspomnial ze to jakies utrudnienie.
Usg było w porządku ( dodzisiaj słyszę, że piękny dzidziuś był na usg), ryzyka w pappie też były ok (pappa jak pamiętam 0,404 mom więc niewysoka). Wadę wykrył test nifty pro i amniopunkcja ją potwierdziła.
 
Usg było w porządku ( dodzisiaj słyszę, że piękny dzidziuś był na usg), ryzyka w pappie też były ok (pappa jak pamiętam 0,404 mom więc niewysoka). Wadę wykrył test nifty pro i amniopunkcja ją potwierdziła.
o kurcze… czyli jednak prawidłowe usg to nie wszystko i warto robic te testy. Wspolczuje, to musiał być cios, zwłaszcza ze nic na to nie wsakzywało i pewnie miało Cie tylko jeszcze bardziej uspokoić. A mogę wiedzieć jak dalej potoczyła/toczy się Twoja historia po wykryciu tych wad. Jesli to dla Ciebie zbyt cieżkie to oczywiscie zwyczajnie zignoruj moje pytanie.
 
o kurcze… czyli jednak prawidłowe usg to nie wszystko i warto robic te testy. Wspolczuje, to musiał być cios, zwłaszcza ze nic na to nie wsakzywało i pewnie miało Cie tylko jeszcze bardziej uspokoić. A mogę wiedzieć jak dalej potoczyła/toczy się Twoja historia po wykryciu tych wad. Jesli to dla Ciebie zbyt cieżkie to oczywiscie zwyczajnie zignoruj moje pytanie.
Nie skończyła się dobrze bo dziecka nie ma ze mną.
I kolejna ciąża nie cieszy tak jak powinna.
 
reklama

Nowe wątki

reklama
reklama
Wróć
Do góry