Celiakia u dziecka

Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna jelita cienkiego, w której układ odpornościowy reaguje nieprawidłowo na gluten czyli białko obecne w pszenicy, życie, jęczmieniu i ich odmianach (np. orkisz). Kluczową rolę odgrywa frakcja glutenu zwana gliadyną.

U osób predysponowanych genetycznie (nosicieli haplotypów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8) spożycie glutenu uruchamia kaskadę reakcji immunologicznych prowadzących do przewlekłego stanu zapalnego jelita cienkiego, zaniku kosmków jelitowych i zaburzeń wchłaniania składników odżywczych.

Celiakia nie jest alergią pokarmową ani nietolerancją enzymatyczną. Jest chorobą ogólnoustrojową, która może dawać objawy nie tylko ze strony przewodu pokarmowego, ale również w obrębie układu kostnego, nerwowego, hormonalnego i odpornościowego.

Celiakia u dzieci nie zawsze daje wyraźne objawy od razu po wprowadzeniu glutenu do diety. U części dzieci choroba rozwija się skrycie przez wiele lat, a pierwsze symptomy są niespecyficzne lub bardzo łagodne. Z tego powodu celiakia bywa rozpoznawana dopiero w wieku szkolnym, w okresie dojrzewania, a czasem nawet w dorosłości.

Współczesna medycyna wyróżnia kilka postaci celiakii, w tym:

• celiakię klasyczną, z dominującymi objawami jelitowymi
• celiakię skąpoobjawową, w której przeważają objawy pozajelitowe
• celiakię utajoną (latentną), przebiegającą bez wyraźnych dolegliwości przez długi czas

U dzieci z postacią utajoną lub skąpoobjawową proces autoimmunologiczny toczy się w jelicie cienkim mimo braku typowych objawów ze strony przewodu pokarmowego. Dziecko może funkcjonować pozornie prawidłowo, a jedynymi sygnałami choroby bywają niedokrwistość, niski wzrost, przewlekłe zmęczenie lub zaburzenia koncentracji.

Moment ujawnienia się choroby jest trudny do przewidzenia i może być związany z dodatkowymi czynnikami obciążającymi organizm, takimi jak:

• infekcje
• okres intensywnego wzrostu
• dojrzewanie
• inne choroby autoimmunologiczne

Dlatego brak objawów jelitowych nie wyklucza celiakii, a u dzieci z grup ryzyka (np. z obciążeniem rodzinnym lub chorobami autoimmunologicznymi) zaleca się okresowe badania przesiewowe, nawet jeśli dziecko nie zgłasza dolegliwości.

Celiakia nie zawsze objawia się biegunką, bólem brzucha czy wzdęciami. U części dzieci choroba może przez wiele lat przebiegać bezobjawowo lub skąpoobjawowo, mimo że proces autoimmunologiczny w jelicie cienkim już się toczy.

W tzw. celiakii bezobjawowej dziecko:

• nie zgłasza dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego
• funkcjonuje pozornie prawidłowo
• może mieć jednak dodatnie przeciwciała i zmiany w jelicie cienkim

Celiakia utajona (latentna) oznacza sytuację, w której:

• występuje predyspozycja genetyczna (HLA-DQ2 lub HLA-DQ8)
• badania serologiczne mogą być okresowo dodatnie
• objawy kliniczne pojawiają się dopiero po latach, często w okresie dojrzewania lub dorosłości

Zgodnie z tzw. Oslo definitions (Ludvigsson i wsp.) celiakia obejmuje spektrum postaci choroby, a brak objawów jelitowych nie wyklucza aktywnego procesu chorobowego.

Eksperci ESPGHAN podkreślają, że:

• dzieci z grup ryzyka (np. z celiakią w rodzinie, cukrzycą typu 1, chorobami tarczycy)
• powinny mieć okresowo wykonywane badania przesiewowe,
  nawet jeśli nie zgłaszają żadnych dolegliwości.

To właśnie dlatego celiakia bywa rozpoznawana dopiero po latach, kiedy pojawiają się konsekwencje niedoborów, zaburzenia wzrostu lub inne choroby autoimmunologiczne.

Objawy jelitowe (częstsze u niemowląt i małych dzieci)

• przewlekła biegunka lub luźne, obfite stolce
• wzdęcia i powiększony obwód brzucha
• wymioty
• bóle brzucha
• brak apetytu

Objawy pozajelitowe (częstsze u starszych dzieci)

• niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie
• zahamowanie wzrostu i niedobór masy ciała
• przewlekłe zmęczenie i apatia
• bladość skóry
• opóźnienie dojrzewania płciowego
• trudności z koncentracją i obniżony nastrój

U części dzieci obserwuje się także charakterystyczną sylwetkę wynikającą z zaniku mięśni pośladków i osłabienia napięcia mięśniowego, będącą konsekwencją przewlekłego niedożywienia.

Nieleczona celiakia prowadzi do przewlekłych zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, nawet jeśli dziecko spożywa odpowiednią ilość kalorii. Przewlekły stan zapalny jelita cienkiego i zanik kosmków jelitowych powodują, że organizm nie jest w stanie prawidłowo przyswajać białek, tłuszczów, witamin i minerałów niezbędnych do wzrostu i rozwoju. W efekcie u dziecka mogą pojawić się zaburzenia wzrastania, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz przewlekłe osłabienie.

Długotrwałe niedobory żywieniowe prowadzą także do osłabienia odporności i zwiększonej podatności na infekcje. Często obserwuje się niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, takich jak witaminy A, D, E i K, a także witaminy B12, żelaza, wapnia i magnezu. Konsekwencją tych zaburzeń może być obniżenie gęstości mineralnej kości już w dzieciństwie, co zwiększa ryzyko osteopenii i osteoporozy w późniejszym wieku.

Utrzymująca się przez lata ekspozycja na gluten u dzieci z nierozpoznaną celiakią wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem rozwoju innych chorób autoimmunologicznych, takich jak cukrzyca typu 1 czy autoimmunologiczne choroby tarczycy. W perspektywie długoterminowej nieleczona celiakia może prowadzić do zaburzeń płodności w dorosłym życiu oraz zwiększać ryzyko nowotworów jelita cienkiego.

Diagnostyka celiakii musi być prowadzona przy diecie zawierającej gluten. Samodzielne przejście na dietę bezglutenową przed badaniami może zafałszować wyniki.

Etapy diagnostyki obejmują:

1. Badania serologiczne krwi
   • przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG-IgA)
   • całkowite IgA w celu wykluczenia jego niedoboru
2. Badania uzupełniające
   • przeciwciała EMA-IgA
   • badania genetyczne HLA-DQ2/DQ8 (pomocne w wykluczeniu choroby)
3. Biopsję jelita cienkiego
   • w części przypadków u dzieci, zgodnie z wytycznymi, możliwe jest rozpoznanie bez biopsji, jeśli spełnione są ściśle określone kryteria serologiczne

Diagnostykę prowadzi gastroenterolog dziecięcy zgodnie z wytycznymi European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Celiakia jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną, jednak przy właściwym postępowaniu możliwą do pełnej kontroli. Jedyną skuteczną metodą leczenia celiakii jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa, polegająca na całkowitym wyeliminowaniu glutenu z codziennego jadłospisu dziecka. Nie istnieją leki ani suplementy, które mogłyby zastąpić dietę lub „zabezpieczyć” organizm przed jej skutkami.

Po konsekwentnym usunięciu glutenu z diety u dziecka stopniowo ustępuje stan zapalny jelita cienkiego, a kosmki jelitowe zaczynają się regenerować. Wraz z poprawą wchłaniania składników odżywczych zanikają objawy kliniczne choroby, a dziecko wraca na prawidłową ścieżkę wzrastania i rozwoju. U większości dzieci poprawa samopoczucia i parametrów laboratoryjnych jest wyraźna już w ciągu pierwszych miesięcy stosowania diety, choć pełna regeneracja jelit może trwać dłużej.

Dieta bezglutenowa wymaga dużej uważności, ponieważ gluten występuje nie tylko w oczywistych produktach zbożowych, takich jak pieczywo, makarony czy kasze, ale również w wielu produktach przetworzonych. Dlatego jednym z kluczowych elementów leczenia jest nauka czytania etykiet i rozpoznawania ukrytych źródeł glutenu, a także unikanie zanieczyszczeń krzyżowych w domu, szkole i miejscach, gdzie dziecko je poza domem.

Równie ważnym elementem terapii jest wsparcie emocjonalne i społeczne dziecka. Celiakia wpływa na codzienne funkcjonowanie, zwłaszcza w środowisku rówieśniczym, dlatego warto od początku normalizować chorobę i traktować dietę jako element dbania o zdrowie, a nie ograniczenie czy karę. Włączanie dziecka w planowanie posiłków, wspólne gotowanie oraz rozmowy o tym, dlaczego dieta jest ważna, pomagają budować poczucie sprawczości i odpowiedzialności.

Istotna jest także współpraca ze szkołą lub przedszkolem, aby dziecko mogło bezpiecznie uczestniczyć w posiłkach, wycieczkach i wydarzeniach klasowych bez poczucia wykluczenia. Celiakia nie powinna ograniczać kontaktów społecznych ani codziennej aktywności dziecka – wymaga jedynie świadomego podejścia do diety i otwartego wsparcia ze strony dorosłych.

Dobrze prowadzona dieta bezglutenowa pozwala dziecku z celiakią prowadzić pełne, aktywne i zdrowe życie. To nie choroba definiuje dziecko, lecz sposób, w jaki otoczenie pomaga mu się z nią oswoić i funkcjonować na co dzień.

Rodzice dzieci z celiakią mogą korzystać z materiałów edukacyjnych i konsultacji oferowanych przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej, które przygotowuje poradniki skierowane specjalnie do rodzin z dziećmi, w tym materiały dotyczące diety w przedszkolu i szkole.

źródło:
https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/ukladpokarmowy/70416,celiakia
https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/wytyczne/240773,rozpoznawanie-celiakii,1
https://www.mdpi.com/2077-0383/13/3/765