reklama
Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków

Zaraz po urodzeniu dziecko poddawane jest przesiewowym testom, mającym za zadanie wczesne wykrycie pewnych chorób. Najczęściej nie dają one charakterystycznych objawów (lub objawy pojawiają się zbyt późno, aby leczenie mogło przynieść skutek), a nieleczone prowadzą do zaburzeń rozwoju. Ich wczesne rozpoznanie daje możliwość uratowania dziecka, a odpowiednie postępowanie ratuje życie lub znacząco podnosi jego jakość.

Przesiewowe badanie noworodków w całym kraju jest drogie, dlatego są okresy, gdy badania zostają wstrzymane. Na szczęście rozwój medycyny i technik analitycznych sprzyja obniżeniu tych kosztów i umożliwia wprowadzenie kolejnych testów. Obecnie w Polsce dzieci poddawane są czterem takim testom, wykluczającym fenyloketonurię, hipotyreozę, mukowiscydozę i wady słuchu.

Jak to się odbywa

Gdy dziecko kończy trzecią dobę życia, z pięty pobiera mu się kilka kropel krwi i umieszcza na specjalnej bibule laboratoryjnej. Pielęgniarka umieszcza na niej naklejkę (z kodem paskowym) z danymi dziecka. Drugą część naklejki umieszcza w książeczce zdrowia dziecka, a trzecią w rejestrze szpitalnym. Taki system pozwala na rejestr komputerowy i staranną kontrolę wszystkich etapów badań. Bibuła trafia do regionalnego ośrodka badań przesiewowych.

Jeżeli wyniki badań są prawidłowe – rodzice nie otrzymują żadnej informacji, natomiast w przeciwnym wypadku – rodzice są wzywani na kolejne, potwierdzające badanie. Lekarz, do którego zostało skierowane dziecko, jest zobowiązany do poinformowania ośrodka przesiewowego o ostatecznej diagnozie. Dopiero wówczas badanie przesiewowe zostaje zakończone.

Fenyloketonuria

Z angielskiego PHENYLKETONURIA w skrócie PKU to choroba uwarunkowana genetycznie. W Polsce choruje na nią od 1:7tys.do 1:8tys. dzieci, co oznacza, że rocznie rodzi się około 60 chorych dzieci. Są rejony świata, gdzie częstotliwość ta jest znacznie mniejsza (Japonia) lub znacznie większa (Turcja). W naszym regionie aż co 46 dorosły jest nosicielem nieprawidłowego genu! Fenyloketonuria pojawia się u dziecka wówczas, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu i przekażą go swojemu potomkowi. Jeżeli tylko jeden rodzic jest nosicielem tego genu, dziecko urodzi się zdrowe, jeżeli oboje, to dzieci mogą być zdrowe i pozbawione genu PKU (25%), mogą być zdrowymi nosicielami jak rodzice (50%) lub będą chore (25%). |

Co powoduje ów gen? Aby przyswoić zjadane białko, organizm musi rozłożyć je na prostsze części – aminokwasy Potrzebuje do tego enzymów. Jednym z takich aminokwasów jest fenyloalanina, która musi zostać  przekształcona na inny aminokwas: tyrozynę. Odpowiada za to specjalny enzym, którego chory na PKU organizm nie produkuje (właśnie za jego powstanie odpowiada zmutowany gen). W wyniku tego fenyloalanina gromadzi się i rozpada, a produkty tego rozpadu zatruwają organizm.

Początkowo nie daje to żadnych objawów i dziecko wydaje się być zdrowe. Z czasem jednak pojawić się może wysypka, wymioty, mały przyrost masy ciała, zaburzenia neurologiczne i nieodwracalne upośledzenie rozwoju umysłowego. Dlatego natychmiast po zdiagnozowaniu choroby (szybką diagnozę umożliwiają testy przesiewowe) wprowadza się specjalną dietę niskofenyloalaninową. Przy rygorystycznym jej przestrzeganiu dziecko może rozwijać się prawidłowo.

Mukowizcydoza

Nazywana też zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF). To, podobnie jak PKU, choroba dziedziczna, która może (ale nie musi) pojawić się u dzieci dwojga nosicieli zmutowanego genu. Częstość występowania  tej choroby w Polsce oceniana jest na 1:2300. Szacuje się też, że jedna na 25 osób jest nosicielem wadliwego genu. Ta mutacja jest odpowiedzialna za nieprawidłową produkcję białka. Jego brak powoduje zaburzenia jonowe. Prowadzą one do nieprawidłowego funkcjonowania tych gruczołów wydzielniczych. Gromadzi się w nich lepka, gęsta wydzielina, która doprowadza do zatkania kanałów, zapalenia, a ostatecznie zniszczenia tkanek.

Zmiany te pojawiają się w układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym, trzustce, wątrobie, narządach płciowych. Jest to choroba nieuleczalna, a jedyne co można robić, to wdrożyć takie postępowanie, które złagodzi jej objawy: odpowiednia dietę, rozrzedzanie wydzieliny i odprowadzanie jej z dróg oddechowych oraz zwalczanie zakażeń. Badania przesiewowe pozwalają rozpocząć walkę z chorobą jeszcze zanim zacznie dawać objawy.

Hipotyreoza

To inna nazwa niedoczynności tarczycy. Jest to zespół chorobowy wynikający z niedoboru hormonów produkowanych przez tarczycę. Hormony te są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania: regulują metabolizm, biorą udział w regulacji gospodarki wapniowo-fosforowej. W Polsce z tym zespołem rodzi się około 100-120 noworodków rocznie (od 1:3tys. do 1:4tys.). Przyczyn tej choroby może być wiele, a objawy u noworodków nie są charakterystyczne. Kiedy pojawiają się typowe objawy, często dochodzi już do uszkodzeń centralnego układu nerwowego. Wczesne rozpoznanie tej choroby pozwala na wprowadzenie właściwego leczenia.

Badanie słuchu noworodka

Uszkodzenia słuchu zdarzają się częściej niż poprzednio wymienione choroby, bo 1-2 dzieci na tysiąc rodzi się z uszkodzeniem głębokim i 1-2 z niedosłuchem mniejszego stopnia. Uszkodzenia słuchu mają bardzo poważne konsekwencje dla rozwoju mowy. Badanie wykonuje się przy pomocy niewielkiego urządzenia – sondy wkładanej do ucha, metodą otoemisji akustycznych (OAE).

Badanie jest bezbolesne i trwa około minuty. Wykonuje się je w drugiej dobie życia dziecka, a jeżeli wynik jest nieprawidłowy, powtarza się je w dniu wypisu ze szpitala. Pielęgniarka przeprowadza także wywiad na temat czynników ryzyka. Dzieci z nieprawidłowym wynikiem są kierowane na dalsze badania diagnostyczne i jeżeli zachodzi taka konieczność, otrzymują pomoc, dzięki której może prawidłowo rozwijać się mowa. Sprzęt do badań przesiewowych dla wszystkich oddziałów noworodkowych w Polsce zakupiła Fundacja Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

Joanna Górnisiewicz

reklama

Niezbędniki w dziale niemowlęta