Badania przesiewowe noworodków: co musisz o nich wiedzieć?

Badania przesiewowe noworodków to obowiązkowe od maja 1994 roku badanie profilaktyczne, które pozwala wykrywać choroby wrodzone przed wystąpieniem objawów. Wady rozwojowe nie są rozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego, a nawet śmierci. To dlatego im szybciej uda się je wykryć, tym większa jest szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie problemów zdrowotnych. 

Programem badań przesiewowych noworodków objęte są wszystkie maluchy. Są one bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia (nie dotyczy to wykrywania wad słuchu, te są dostępne dzięki WOŚP Jurka Owsiaka). 

Za koordynację badań przesiewowych noworodków w Polsce odpowiada Instytut Matki i Dziecka. Badania przebiegają według opracowanej przez IMiD procedury i są przeprowadzane w ośmiu ośrodkach regionalnych w Polsce, do których szpitale przesyłają próbki. Są to: Warszawa, Gdańsk, Katowice, Kraków, Łódź, Poznań, Szczecin i Wrocław. 

Dzięki badaniom przesiewowym można odpowiednio wcześnie wykryć i leczyć aż 27 chorób wrodzonych.

Badania przesiewowe prowadzone są w kierunku m.in.:

• wrodzonej niedoczynności tarczycy. Hipotyreoza, bo niej mowa, to wrodzona wada rozwoju, polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy, która produkuje za małą ilość hormonu tyroksyny (T4). Nieleczona uszkadza mózg dziecka, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń wzrastania. Leczy się ją poprzez podawanie hormonu L-tyroksyny. Odnotowuje się 1 przypadek na 4000 żywo urodzonych noworodków   
• fenyloketonurii (PKU). Ta wada wrodzona polega na zaburzeniach przemiany białka zwanego fenyloalaniną. W jej wyniku gromadzi się ono w organizmie, a jego nadmiar uszkadza układ nerwowy, prowadząc do upośledzenia umysłowego oraz motorycznego. Choroba w początkowym okresie życia dziecka może przypominać alergię skórną. Można z nią walczyć, wprowadzając dietę eliminacyjną. Odnotowuje się 1 przypadek na 8000 żywo urodzonych noworodków.
• mukowiscydozy (CF). Wskutek mutacji genu CFTR organizm produkuje nadmierną ilość śluzu, który odkłada się narządach poszczególnych układów. Choroba charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia. Odnotowuje się 1 przypadek na 2500 żywo urodzonych noworodków.
• rzadkich wad metabolizmu,
• wrodzonego przerostu nadnerczy,
• deficytu biotynidazy.

Badania przesiewowe noworodków wykonywane w Polsce koncentrują się na chorobach, które:

• wiążą się z dużą śmiertelnością, trwałym upośledzeniem lub ciężkim przebiegiem, jeśli nie zostaną wykryte i leczone przed wystąpieniem objawów klinicznych.
• charakteryzuje je nierozpoznawalność kliniczna w okresie noworodkowym i niemowlęcym, co oznacza, że gdyby nie badania przesiewowe noworodków, ich leczenie zaczęłoby się zbyt późno, a krzywdy przez nie wyrządzone byłyby nieodwracalne. 

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się najwcześniej po 48. godzinie życia noworodka, czyli w 3. lub 4. dobie. Nie wcześniej, ponieważ funkcjonowanie organizmu noworodka wymaga stabilizacji.

Jeśli matka opuszcza szpital wcześniej. Wówczas powinna otrzymać w szpitalu specjalną bibułę (z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium, do którego należy tę bibułę wysłać) wraz z Książeczką Zdrowia Dziecka. Na nią należy pobrać krew w 4. – 6. dniu życia dziecka, podczas pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni rejonowej.  Po pobraniu krwi i wysuszeniu bibuły należy ją odesłać do wskazanego laboratorium. 

Badania przesiewowe nie są przyjemne, tak dla dzieci, jak i ich rodziców – to zrozumiałe. Jednak to niewielka cena za uratowanie zdrowie, a czasem i życia maluchów. Korzyści z badań są nieporównywalnie większe z dyskomfortem i bólem, jakie towarzyszą pobraniu krwi.

W szpitalu, na specjalną bibułę pobiera się krew z pięty dziecka. Wpisuje się na nią dane maluszka, nakleja też etykietę z numerem kodowym próbki. Dwie pozostałe etykiety o bliźniaczym oznaczeniu wkleja się do Książeczki Zdrowia Dziecka i do rejestru pobrań (pozostaje w szpitalu).

Ponieważ od 1995 roku w Polsce funkcjonuje jednolity system oznaczania próbek krwi (za pomocą samoprzylepnych etykiet z numerem próbki), fakt pobrania krwi na badania jest odnotowany w Książeczce Zdrowia Dziecka.

Bibułę szpital wysyła do laboratorium, gdzie dokonywana jest analiza próbki krwi. Mozliwe są trzy scenariusze.

Kiedy rusza procedura, możliwe są trzy scenariusze:

1. Jeśli wynik jest poprawny, mieści się w normie, rodzice nie otrzymują żadnej informacji. 

2. Jeśli wynik analizy mieści się w przedziale granicznym, powtarza się analizę próbki (wynik oznacza niskie prawdopodobieństwo choroby). W tym celu do matki dziecka wysyłana jest po raz drugi bibuła, a nową próbkę pobiera pielęgniarka z przychodni i odsyła do laboratorium. Po powtórnej analizie krwi rodzice otrzymują informację: albo wyklucza się chorobę, albo wzywa do zgłoszenia się do najbliższej przychodni specjalistycznej (z terminem wizyty).

Dobra wiadomość jest taka, że w ponad 98% przypadków wynik ponownej analizy nie potwierdza podejrzenia choroby (inne powody wysłania drugiej bibuły to złe pobranie pierwszej próbki lub jej zagubienie).

3. Jeśli wynik analizy znalazł się poza normą, rodzice są informowani o wstępnej diagnozie (listownie i telefonicznie) - oznacza to bowiem wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Wówczas niezwłocznie muszą zgłosić z dzieckiem do wskazanej przychodni specjalistycznej, gdzie przeprowadza się dalsze testy laboratoryjne i stawia się finalną diagnozę.

Potwierdza się ona u maksymalnie połowy wezwanych dzieci.

Jeśli u dziecka zostanie wykryta choroba, jego rodzice czy opiekunowi otrzymują informację, gdzie należy się zgłosić, by potwierdzić diagnozę i rozpocząć leczenie.