Co to są zaburzenia napadowe?

Wiek niemowlęcy to okres, w którym u maluchów obserwuje się wiele różnych zaburzeń napadowych. Choć rodzice martwią się, że to objawy padaczki bądź symptom uszkodzenia układu nerwowego, najczęściej okazuje się, że drgawki, drżenia czy mimowolne ruchy powodujące wyginanie różnych części ciała są niegrożne. Ich pojawienie się ma zwykle związek z niedojrzałością młodego, rozwijającego się organizmu, zwłaszcza jego ośrodkowego układu nerwowego.

Warto pamiętać, że niedojrzały układ nerwowy u niemowląt nie tylko jest niedojrzały, ale i bardzo wrażliwy na wpływ wszelkich czynników środowiskowych, a także na zaburzenia funkcjonowania innych układów i narządów wewnątrz organizmu.

Zaburzenia napadowe dzieli się na:

• padaczkowe (przyczyną jest padaczka i napady przygodne, np. drgawki gorączkowe). Zjawisko dotyczy 6-8 % populacji,

• niepadaczkowe (takie jak drżenia czy napady wstrząsania). Zjawisko dotyczy 30-50% populacji.

Zaburzenia napadowe niepadaczkowe u niemowląt

Wiek niemowlęcy charakteryzuje się częstym występowaniem różnych zaburzeń ruchowych. Te, które nie mają związku z padaczką, są nagłe, przemijające, samoograniczające się. Łagodne zaburzenia percepcji otoczenia, czucia, ruchu i postawy nie mają następstw, a i nie towarzyszą im deficyty funkcjonalne czy zaburzenia świadomości.

Większość zaburzeń napadowych nie wymaga leczenia farmakologicznego. Najczęściej to wyraz niedojrzałości ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowej funkcji poszczególnych narządów lub układów lub zaburzeń psychogennych.

Pomimo tego, że zaburzenia napadowe niepadaczkowe nie są związane z przemijającym zaburzeniem czynności bioelektrycznej mózgu i nie towarzyszą schorzeniom neurologicznym, nierzadko są rozpoznawane i leczone jako padaczka. Prawidłowe rozpoznanie utrudnia fakt, że badania dodatkowe są prawidłowe, a i brak specyficznych markerów rozpoznanie na gruncie klinicznym. W takiej sytuacji jedyne narzędzie diagnostyczne to doświadczenie lekarza.

Typowe niepadaczkowe zaburzenia napadowe u niemowląt to:

• drżenia wczesnoniemowlęce,
• napady wstrząsania,
• łagodne napadowe spojrzenie w górę,
• łagodne napadowe spojrzenie w dół,
• łagodna idiopatyczna dystonia niemowlęca,
• napadowy kręcz szyi,
• onanizm dziecięcy,
• łagodne mioklonie niemowlęce,
• łagodne przysenne mioklonie,
• napady afektycznego bezdechu (sine i blade),
• zespół Sandiefa.

Drżenia mięśniowe (drżenia wczesnoniemowlęce) rąk, nóg i innych części ciała zwykle ustępują w miarę dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego. Łagodne drżenia u starszych niemowląt występują nawet do 9. miesiąca życia, na przykład w czasie płaczu. Nie towarzyszą im objawy oczne.

Kliniczne objawy różnicujące drżenia od drgawek polegają na ustępowaniu drżenia po przytrzymaniu kończyny, niewystępowaniu ruchów gałek ocznych ani objawów wegetatywnych i dużej wrażliwości na bodźce z otoczenia.

Drgawki u dziecka zawsze powinny być skonsultowane z lekarzem. Mogą one bowiem oznaczać początek padaczki.

Napady wstrząsania (shuddering attacks) to napadowe drżenia głowy, ramion, tułowia i  kończyn, które występują przy zachowanej świadomości. Ataki mogą pojawiać się w seriach nawet do kilkudziesięciu razy na dobę, bez utraty świadomości.

Napady pojawiają się zwykle w drugim kwartale życia, choć mogą występować także później. Specjaliści podejrzewają, że mają podłoże genetyczne, wiążą się również z niedojrzałością układu nerwowego.

Badaniem różnicującym takie zaburzenia z patologicznymi miokloniami jest EEG, a szczególnie istotny jest prawidłowy wynik wideo-EEG (jest prawidłowe).

Napadowe toniczne spojrzenie w górę (PTU – paroxysmal tonic upgaze) rozpoczyna się w 1. miesiącu życia. Towarzyszy mu pochylenie głowy i obniżenie napięcia mięśniowego. Objawy PTU nasilają się podczas gorączki, a zwykle ustępują około 2,5 roku życia.

Napadowe toniczne spojrzenie w dół (PTD – paroxysmal tonic downgaze) są stymulowane pozycją suplinacyjną niemowlęcia lub konwergencją wywołaną próbą skupienia wzroku. Towarzyszy mu zesztywnienie kończyn górnych z zaciskaniem dłoni lub odchyleniem głowy do tyłu. Epizody napadowe trwają od kilku sekund do 3 do 5 minut, są początkowo częstsze, a zanikają przed 6. miesiącem życia.

Łagodna idiopatyczna dystonia niemowlęca cechuje się ułożeniem dystonicznym (to występowanie ruchów mimowolnych, powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała). Obserwowana jest u niemowląt do 9. miesiąca życia. Ustępuje samoistnie i nie pozostawia następstw. Przyczyny upatruje się w genach.

Napadowy kręcz szyi (torticollis) jest niebolesny, choć towarzyszy mu rozdrażnienie dziecka, ruchy gałek ocznych, czasem wymioty i zblednięcie. Napad pojawia się zwykle nad ranem, może trwać kilka godzin lub dni. Przyczyną napadowego kręczu szyi mogą być zaburzenia naczyniowe pnia mózgu.

Onanizm niemowlęcy objawia się krzyżowaniem nóżek, prężeniem, sapaniem, poceniem się, czasem zaczerwienieniem twarzy i mniejszą reakcją na bodźce. Bywa, że to jeden z pierwszych objawów zakażenia dróg moczowych.

Zjawisko często obserwuje się u niemowląt płci żeńskiej, zwłaszcza zaniedbanych wychowawczo lub pielęgnacyjnie. Onanizm niemowlęcy jest zaburzeniem nawykowym przypominającym napady zgięciowe, stąd bywa niekiedy rozpoznawany jako padaczka.

Łagodne mioklonie niemowlęce obserwuje się w ciągu dnia. Pojawiają się wielokrotnie i dotyczą kończyn oraz głowy, choć mogą się także objawiać jako drżenia całego ciała. Łagodne przysenne mioklonie to rytmiczne skurcze mięśni szyi przed zaśnięciem lub zaraz po nim, powodujące szybkie ruchy głową, które przypominają wstrząsanie. Występują w I, II fazie snu i polegają na krótkotrwałym skurczu mięśnia lub grup mięśniowych występujących w seriach. Zwykle towarzyszą im także rytmiczne ruchy kończyn, czyli kopanie. Łagodne przysenne mioklonie występują także u niemowląt, najczęściej ustępują po 6. miesiącu życia.

Napady afektywnego bezdechu sine nazywane są też zanoszeniem się od płaczu. To najczęstsza postać stanów napadowych niepadaczkowych występującą u niemowląt, choć występują również u dzieci w późniejszym wieku.

Płacz i afektywny bezdech są wywołane negatywnymi emocjami. Towarzyszy im sinica i bradykardia w następstwie utraty oddechu. To częste niepadaczkowe zaburzenia okresu niemowlęcego, występujące głównie w drugim półroczu, osiągaja swój szczyt w okolicy 1. roku życia dziecka.

Napady afektywnego bezdechu blade obserwuje się u starszych niemowląt i dzieci. Dziecko robi się blade z powodu anoksemii, obserwuje się bezdech, hipotonię, często też drgawki. Występuje czynnik prowokujący: łagodny uraz głowy czy gorączka, po którym dziecko blednie, następuje bezdech (nie poprzedzony płaczem), utrata świadomości z obniżeniem napięcia mięśniowego.

Zespół Sandifera manifestuje się w postaci charakterystycznych objawów, takich jak: wygięcie w łuk pleców, skurcz mięśni karku i grzbietu, powodujący wygięcie głowy i tułowia ku tyłowi (opistotonus) i sztywność szyi, pleców i kończyn górnych, ze zwrotem i pochyleniem głowy.

Atak trwa od minuty do 3 minut. To następstwo refluksu żołądkowo-przełykowego, zapalenia przełyku lub przepukliny przeponowej. Epizodom napadowym może towarzyszyć wykręcanie kończyn, a nawet obniżenie napięcia mięśniowego.

Padaczka i przyczyny uszkodzenia układu nerwowego

Padaczka to choroba przewlekła, która wiąże się z przewlekłym leczeniem. Jej przyczyną są zaburzenia genetyczne, ale i uszkodzenia układu nerwowego.

Przyczyny uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt i dzieci to:

• problemy zdrowotne matki w ciąży (zatrucie ciążowe, różyczka, toksoplazmoza. Wirusy te uszkadzają układ nerwowy płodu),
• powikłania podczas porodu (np. poród był kleszczowy lub pośladkowy), a dziecko zostało narażone na uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego,
• niedotlenienie mózgu (odklejenie się łożyska, przedłużający się poród),
• wypadek, jakiemu uległo dziecko, konsekwencją którego jest uszkodzenie mózgu lub rdzenia nerwowego.
• nowotwór mózgu, który uciska jego obszary,
• zaburzenia metaboliczne o podłożu genetycznym, m.in. fenyloketonuria, kwasice, homocystynuria.
• zaburzenia genetyczne, np. mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach, zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate, zespół Cri Du Chat, zespół Charge.

W rozpoznaniu padaczki ogromne znaczenie ma diagnostyka różnicowa. Padaczka jest chorobą przewlekłą i poważną, wiążacą się ze specjalistycznym leczeniem. Podstawą rozpoczęcia terapii jest ustalenie charakteru nieprawidłowości.

W celu potwierdzenia rozpoznania padaczki najważniejsze jest wykluczenie zaburzeń napadowych niepadaczkowych. Nawet 30% chorych zgłaszających się do ośrodka specjalistycznego z rozpoznaniem padaczki w rzeczywistości ma inne napady (pomóc mogą różne badania, w tym EEG głowy dziecka).

Warto też wiedzieć, że nawet u 30% pacjentów, u których rozpoznano chorobę, obserwuje się inne, niepadaczkowe zaburzenia napadowe. Także w okresie niemowlęcym mogą współistnieć padaczkowe i niepadaczkowe zaburzenia napadowe.