reklama
Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne dostarczają rodzicom wielu cennych informacji o wadzie bądź chorobie genetycznej dziecka oraz sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną.

Inwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne, ze względu na ich charakter dzielimy je na inwazyjne i nieinwazyjne (metody nieinwazyjne opierają się o ultrasonografię lub testy krwi). Metody inwazyjne z kolei wymagają pobrania materiału, który zawiera komórki płodu (np. płynu owodniowego) i przeprowadzeniu ich szczegółowej diagnostyki. W odróżnieniu od badań nieinwazyjnych, dają one możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Istotną wadą tego typu badań jest jednak to, że ich inwazyjność niesie także pewne ryzyko (0,5-3% ). Zagrożenie jest tym mniejsze, im bardziej doświadczony lekarz i im wyższej klasy jest ultrasonograf, który na bieżąco monitoruje przebieg zabiegu.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy:

  • amniopunkcję
  • biopsję trofoblastu
  • kordocentezę
  • fetoskopię
  • biopsję tkanek płodu

Amniopunkcja

Jest metodą najczęściej stosowaną. Do niedawna wykonywało się ją pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży, obecnie można ją już przeprowadzić między tygodniem 13. a 15. Z uwagi na to, że badanie niesie ze sobą ryzyko poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Dawna lub innych wad płodu.

Podczas badania pobiera się próbkę płynu przez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu, dzięki czemu lekarz może dokładnie obserwować, jakie miejsce nakłuwa i uniknąć uszkodzenia płodu. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Proces ten trwa przeciętnie 4 tygodnie. Zdarza się, że komórki w sztucznych warunkach nie namnażają się, ale nie jest to żaden dowód, że w płodzie występują patologiczne zmiany (dzieje się tak w 1 - 2% przypadków).

Fetoskopia

Polega na wprowadzeniu do jamy macicy (przez nakłucie jamy brzusznej) specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem w takim stopniu, na jaki pozwalają przyrządy optyczne-pole widzenia jest ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami.

Dzięki badaniu wziernikowemu płodu możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć dobroczynny wpływ na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż 5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a przedwczesny poród w 7-8%. Wykonuje się ją między 18 a 20 tygodniem ciąży.

Biopsja trofoblastu

Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, można ją stosować już około 10 tygodnia. Polega ona na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu-warstwy komórek zewnętrznych błony płodowej odpowiedzialnej za tworzenie się łożyska oraz transportowane przez nie substancji odżywczych).
Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach.

Kordocenteza

Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej. Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach. Wykonuje się ją od 18 tygodnia ciąży.

Biopsja tkanek płodu

Pobranie wycinka skóry, mięśni czy wątroby płodu (pod kontrolą USG lub fetoskopową), by wykonać badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu

Badania prenatalne - kiedy bezpłatnie

W sytuacji, gdy kobieta ma więcej niż 35 lat bądź znajduje się w grupie ryzyka (w najbliższej rodzinie zdarzały się przypadki chorób genetycznych), badania są refundowane przez NFZ. Jeśli powyższe warunki nie są spełnione, przyszła mama musi za nie zapłacić.

reklama